Amiloidosi cardiaca: pazienti, clinici e istituzioni presentano insieme il Position Paper dei bisogni non risposti

È stato presentato durante un evento svoltosi presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli della Camera dei Deputati, su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi in collaborazione con OMaR – Osservatorio Malattie Rare, il Position Paper "Medicina di genere «anziano»: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca". "Si tratta di una pubblicazione di grandissimo valore – ha dichiarato l’On. Ilenia Malavasi, Commissione XII "Affari Sociali", Camera dei Deputati – sottoscritta da pazienti, clinici, società scientifiche e Istituzioni che, per la prima volta, hanno lavorato insieme a un documento di istanze che esplicita la necessità di tutela delle persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario: la discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica opzioni non necessarie per i pazienti più avanti con gli anni. Una pratica che può, nel caso dell’amiloidosi cardiaca, trasformarsi in una mancanza di diagnosi e di presa in carico, con una conseguente ricaduta in termini di disabilità sui pazienti". 　

La progettualità, realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Pfizer, ha visto la costituzione del Working Group permanente sull’Amiloidosi cardiaca, composto da 13 membri, tra i quali l’On. Malavasi e il Sen. Orfeo Mazzella, ed è patrocinata da

musvc2.net/e/tr?q=7%3d9aIUC%26G%3dF%26H%3dBaBd%26w%3dVGWDe%266%3dB2O1M_zvdt_Af_3uau_Cj_zvdt_0k8Q5.NtGo.D5_LYxa_VN%269%3dxO1QnV.v05%26C1%3dXFYFX%265M%3d0eCX9VKZ9VEUAY5i6l%26s%3d7GYJUiYCb0WH6jeKcG0FXkVm5EcCaHaHcBYlXA7Bc9bCXkXIV9aIc9dGYkYDYAAF&mupckp=mupAtu4m8OiX0wt">SIMG – Società Italiana Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, Conacuore ODV – Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY Onlus – Associazione Italiana Amiloidosi Familiare e Fondazione Italiana per il Cuore. Il Working Group, durante undici mesi di lavoro, ha realizzato anche una Pubblicazione, che include i contributi dell’On. Malavasi, del Sen. Mazzella e del Sen. Ignazio Zullo, membro della Commissione X "Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale" del Senato della Repubblica. L’evento di presentazione è stato organizzato in occasione della Giornata Mondiale dell’Amiloidosi. 　

"La diagnosi precoce è una priorità di salute pubblica, soprattutto quando parliamo di malattie rare – ha spiegato il Prof. Giuseppe Limongelli, U.O. Malattie Rare Cardiovascolari, Ospedale Monaldi di Napoli, AORN dei Colli e Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania – Attualmente il dato più realistico[1] che abbiamo a disposizione, rispetto alla frequenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type in Italia, ci parla di circa 90 soggetti per milione. Se è vero che le altre due forme di amiloidosi (l’amiloidosi AL e l’amiloidosi ereditaria da transtiretina) siano più rare, siamo certi che il dato sopracitato sia sottostimato". "L’amiloidosi cardiaca è certamente una delle patologie emergenti dell’anziano – ha proseguito Limongelli – ma è difficile da diagnosticare sia a causa dei sintomi aspecifici (fiato corto, astenia e aritmie), sia perché la diagnosi è complessa e necessità una serie di indagini laboratoristiche, di imaging e genetiche che solo i Centri di Riferimento possono offrire.　Se da un lato è fondamentale promuovere la conoscenza dei red flag tra gli specialisti e il dialogo con i centri di riferimento, dall’altro è imprescindibile che il medico di medicina generale (MMG) abbia un ruolo sempre più centrale nel percorso diagnostico, a partire dallo scompenso cardiaco". 　

"La SIMG è fortemente impegnata sul fronte della tutela della salute dei pazienti anziani – ha sottolineato Gaetano Piccinocchi, Giunta Nazionale SIMG – Società Italiana di Medicina Generale e Rappresentante SIMG al Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute – che molto spesso sono affetti da patologie croniche, anche associate tra loro, che determinano una notevole complessità assistenziale. Nel caso dell’amiloidosi cardiaca sono stati recentemente attivati dei percorsi formativi per i Medici di Medicina Generale e dei progetti di interlocuzione tra gli MMG aderenti alla SIMG e i centri di riferimento per le amiloidosi. È fondamentale però che entrambi i soggetti dispongano di risorse eque e di percorsi ad hoc, adeguatamente finanziati". 　

"I bisogni dei pazienti anziani e fragili possono essere molto diversi e non limitarsi all’amiloidosi. Quello che i Centri devono garantire – ha ricordato la Dr.ssa Laura Obici, Responsabile della UOS Malattie Rare e Dirigente Medico presso il Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia – è un percorso diagnostico tempestivo, una valutazione accurata della migliore strategia terapeutica per la malattia di base, nel contesto dell’età e delle comorbidità, e una gestione multidisciplinare. Ai pazienti deve essere garantito, in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, il diritto di accesso alle cure, che si esplicita anche in termini di accesso alle terapie farmacologiche, ove disponibili, in conformità a quanto previsto dalla Legge 175/2021, che fa esplicito riferimento alla necessità di uniformare l’erogazione di prestazioni e medicinali su tutto il territorio nazionale".

"La presa in carico delle persone con amiloidosi oggi non può prescindere dalla valutazione globale della salute – ha aggiunto Martina Smorti, Professore in Psicologia dello Sviluppo all’Università di Pisa – che deve concretizzarsi anche in una presa in carico nutrizionale e in interventi di fisioterapia e riabilitazione. Imprescindibile è l’attenzione al benessere dei pazienti e dei loro caregiver: circa un terzo dei pazienti con amiloidosi cardiaca e dei loro caregiver presenta, infatti, livelli clinici di ansia e circa il 40% livelli clinici di depressione. Nei pazienti, livelli elevati di ansia e depressione si associano alla percezione dei sintomi cardiaci più gravi di quanto oggettivamente rilevato e a una peggiore relazione con il caregiver. Nei caregiver, livelli elevati di ansia e depressione oltre che una peggiore relazione con il paziente possono ridurre il supporto che essi forniscono nell’assistenza al malato, riducendone l’aderenza alla terapia".

"Dobbiamo ricordare che parliamo di una patologia invalidante, ma per la quale oggi esistono delle possibilità terapeutiche efficaci – ha affermato la Prof.ssa Cristina Chimenti, Dipartimento di Scienze Cliniche, Internistiche, Anestesiologiche e Cardiovascolari Università La Sapienza di Roma del Policlinico Umberto I – La qualità di vita dei pazienti è uno dei principali obiettivi del trattamento e gli studi dimostrano che tutte le terapie approvate preservano la qualità di vita dei pazienti o ne rallentano significativamente il deterioramento. Questo è un messaggio fondamentale per i pazienti: se la patologia viene diagnosticata precocemente le prospettive sono buone". 　

"Nel panorama delle malattie rare, un ambito di crescente attenzione e necessità – ha tenuto a precisare il Sen. Orfeo Mazzella, Co-Coordinatore dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e Oncoematologiche presso il Senato della Repubblica – è l’importanza di un’informazione che sia non solo affidabile, ma anche scientificamente valida è cruciale. È fondamentale che tali informazioni non siano mai distorte o sensazionalistiche, specialmente in un’epoca in cui i progressi in campo medico, scientifico, farmacologico e tecnologico sono in rapidissima evoluzione. In questo contesto – ha concluso il Senatore – il ruolo dei media e dell’editoria si rivela determinante. Le attuali dinamiche comunicative, influenzate dalle ‘leggi dell’engagement’, hanno infatti portato alla diffusione di contenuti informativi che, nella ricerca di visibilità e interazione, talvolta privilegiano il sensazionalismo a scapito della verità. Un esempio emblematico di tale problematica è rappresentato dalla diffusione di informazioni errate riguardanti l’amiloidosi cardiaca, che ha messo in luce i pericoli connessi a una comunicazione irresponsabile e poco accurata. L'iniziativa promossa oggi rappresenta un valido antidoto a questa tendenza, offrendo un'informazione scientifica rigorosa e conforme agli standard del settore. Questo approccio è essenziale non solo per sensibilizzare l’opinione pubblica ma anche per tutelare i diritti e il benessere dei cittadini, garantendo loro accesso a informazioni corrette e utili in relazione alle malattie rare. È attraverso una comunicazione responsabile e ben informata che possiamo costruire una società più consapevole e attenta alle sfide della salute pubblica". 　

La sintesi del lavoro del Working Group è esplicitata nel Position Paper, in cui si analizzano dettagliatamente le sette istanze condivise dai membri del Gruppo di lavoro: migliorare i tempi di diagnosi dell’amiloidosi; coinvolgere i medici di medicina di base nel percorso di diagnosi precoce; garantire ai pazienti un equo accesso ai percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali; garantire ai pazienti fragili una presa in carico olistica; garantire ai pazienti e ai loro caregiver il supporto psicologico; continuare a fare awareness sull’amiloidosi; creare normativa sull’ageismo, con particolare riferimento alle malattie rare. L’intero lavoro è spiegato nella Pubblicazione.