Cerotti genetici per i gravi difetti della vista

Con piccoli 'cerotti genetici' - chiamati 'oligonucleotidi antisenso' - si potranno un giorno rallentare la progressione, se non addirittura curare del tutto, rare ma gravi malattie della vista, come l'amaurosi congenita di Leber di tipo 10 e la sindrome di Usher di tipo 2, nelle quali a causa di mutazioni del Dna la retina non funziona bene, portando a grave ipovisione. La promessa arriva da due sperimentazioni cliniche in corso su pazienti con le due malattie, presentate da Aniz Girach dell'americano Wills Eye Hospital nel convegno MaculaToday, organizzato oggi a Roma dalla Macula & Genoma Foundation Onlus.

L'amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere l'esordio è nei primi sei mesi di vita).

È la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati. La sindrome di Usher è una rara malattia genetica a esordio nell'infanzia caratterizzata da sordità e da retinite pigmentosa, una malattia degenerativa della retina.   Gli oligonucleotidi antisenso sono frammenti di codice genetico che 'correggono' l'errore alla base della malattia attaccandosi sul cosiddetto 'Rna messaggero' (mRNA), ovvero la copia del gene che serve come base per la sintesi di una certa proteina. Girach sta usando su due gruppi di pazienti con Leber e Usher due oligonucleotidi antisenso (QR-110 e QR-421), rispettivamente in uno studio di fase 2/3 chiamato Illuminate e in un trial di fase 1/2 chiamato Stellar.

Con il 'cerotto genetico' gli occhi dei pazienti possono cominciare a produrre una versione sana delle proteine retiniche implicate nelle due malattie.  due cerotti genetici consentono di trattare le due malattie senza quindi in alcun modo modificare il Dna del paziente. Si tratta di un avanzamento potenzialmente notevole perché, spiega Girach all'ANSA, "a differenza della terapia genica (che prevede una procedura complessa e in anestesia totale), gli oligonucleotidi sono iniettati localmente con una semplice iniezione e senza bisogno di vettori virali (e quindi senza rischi), non modificano il Dna per cui la terapia è reversibile in qualunque momento e per agire sono sufficienti 1-2 iniezioni l'anno".  Nelle due sperimentazioni in atto rispettivamente su 30 pazienti con Leber e 18 con sindrome di Usher si cercherà di valutare l'efficacia degli oligonucleotidi prima su un occhio, poi sull'altro, con risultati preliminari attesi già per il prossimo anno.

"Per chi soffre di queste gravi patologie - si è finalmente aperta una concreta possibilità di cura: gli oligonucleotidi antisenso, infatti, possono 'curare' il difetto genetico in modo più semplice e meno rischioso rispetto alla terapia genica che pure è in fase di studio su pazienti con alcune malattie ereditarie della retina", sottolinea in un commento da Andrea Cusumano dell'Università di Tor Vergata e presidente della onlus, che ha annunciato anche il possibile inizio a breve di una sperimentazione clinica multicentrica in Europa (Bonn, Londra e Barcellona) e Usa (Pittsburgh e Miami) con l''occhio bionico', il microchip 'Prima' per curare la cecità causata dalla maculopatia atrofica in forma terminale, dopo che a luglio per la prima volta sono stati resi noti i risultati a 12 mesi dall'impianto di 'Prima' su 5 non vedenti.

fonte: ansa