Canali Minisiti ECM

Amiloidosi cardiaca, nel 2026 il farmaco che spegne gene malattia

Cardiologia Redazione DottNet | 16/12/2024 17:31

L'Italia fa passi in avanti nella diagnosi e nella cura dei pazienti con questa patologia genetica rara e grave, associata a ritardi nella diagnosi fino a 4-5 anni che pesano in modo significativo sulla prognosi dei pazienti

 E' la malattia dai mille volti che si mimetizzano e ha colpito di recente il fotografo Oliviero Toscani: è l'amiloidosi cardiaca. Ottimizzare l'assistenza dei pazienti, superare il ritardo diagnostico, migliorare la sopravvivenza e ridurre il danno al cuore, oggi è però possibile, grazie al primo documento di consenso per la gestione e presa in carico dei pazienti e all'arrivo previsto nel 2026 del primo farmaco in grado di 'spegnere' il gene che causa un accumulo anomalo di proteine, alla base della malattia. L'Italia fa così passi in avanti nella diagnosi e nella cura dei pazienti con questa patologia genetica rara e grave, associata a ritardi nella diagnosi fino a 4-5 anni che pesano in modo significativo sulla prognosi dei pazienti.   Il documento di consenso realizzato dalla Società Italiana di Cardiologia (Sic) e dall'Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (Anmco), appena pubblicato sul Giornate Italiano di Cardiologia, è stato presentato all'85/mo congresso nazionale della Sic a Roma.

"Con questa pubblicazione basata sulle linee guida internazionali, nasce la prima rete italiana e il primo Pdta (Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali) nazionale, che ne è il braccio operativo, dedicato all'amiloidosi cardiaca, per garantire l'accesso alle cure in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale - dichiara Gianfranco Sinagra, presidente eletto Sic -. Il documento chiarisce che sono posti a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai Lea o qualificati salvavita, compresi in ambito di diagnosi, anche gli accertamenti genetici sui familiari, le prestazioni correlate al monitoraggio clinico, le terapie farmacologiche, anche innovative, le cure palliative, le prestazioni di riabilitazione e i percorsi assistenziali territoriali".

"Il documento - aggiunge Pasquale Perrone Filardi (nella foto), presidente Sic - costituisce uno standard nazionale al quale poter fare riferimento per superare le principali criticità legate alla grande eterogeneità delle realtà sanitarie regionali e alla mancanza di specifiche strutture in molti centri". L'amiloidosi cardiaca è una malattia rara, causata da una mutazione nel gene transtiretina che comporta un accumulo di proteine anomale in più organi incluso il cuore, che è tra i distretti più colpiti, con progressiva perdita della sua funzionalità, spiega Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania: "A causa dei sintomi non specifici, la diagnosi di questa rara e complessa patologia può diventare un'odissea".

Attualmente esiste già un farmaco Rna interferente (patisiran) approvato per contrastare i danni cardiaci da amiloidosi. Ma potrebbe presto aggiungersi un nuovo farmaco. "È il vutrisiran, molecola già autorizzata in Italia per il trattamento dell'amiloidosi neuropatica, e che potrebbe essere introdotta nel 2026 - afferma Sinagra -. Somministrato per via sottocutanea e basato sulla tecnologia dell'Rna interferente, silenzia il gene chiave della malattia, bloccando la sintesi della proteina prima che venga prodotta". "In base allo studio Helios-B, vutrisiran riduce il rischio di mortalità e migliora la qualità di vita dei pazienti, offrendo una valida alternativa a coloro che non rispondono ai trattamenti attuali", conclude Perrone Filardi.

Commenti

I Correlati

Se è quotidiano. Il rischio di malattie cardiache scende del 45%

L'Intelligenza artificiale (Ia), con le sue enormi potenzialità, entra nel campo della cardiologia dimostrandosi un importante 'alleato' degli specialisti per la diagnosi, il monitoraggio e la gestione dei pazienti

I pazienti con fibrillazione atriale hanno un rischio 5 volte maggiore di sviluppare un ictus rispetto alla popolazione generale

Il paziente, un uomo di 65 anni affetto da una cardiopatia post ischemica, sta bene e prima di Natale tornerà a casa

Ti potrebbero interessare

Società scientifiche ed esperti concordano sulla necessità di agire sull’organizzazione e il monitoraggio – anche attraverso i LEA - e sulla comunicazione per un paziente più consapevole

Per colmare questo vuoto, è stato realizzato il Manifesto: “Rischio cardiovascolare residuo: analisi del contesto e delle opzioni terapeutiche, tra innovative strategie di prevenzione e sostenibilità di sistema”

Abbott annuncia la disponibilità in Italia di AVEIR™ DR, il primo sistema di pacemaker bicamerale senza fili al mondo per trattare le persone con un ritmo cardiaco anomalo o più lento del normale. Eseguiti già i primi impianti in Italia

Il documento ha affrontato il tema dell’aderenza terapeutica nei suoi diversi aspetti, sia a livello mondiale che italiano

Ultime News

Il reparto di Urologia ha pubblicato sulla prestigiosa rivista British Journal of Urology International, il primo lavoro europeo sulla nefroureterectomia robotica eseguita con la piattaforma Da Vinci Single Port

L'Italia fa passi in avanti nella diagnosi e nella cura dei pazienti con questa patologia genetica rara e grave, associata a ritardi nella diagnosi fino a 4-5 anni che pesano in modo significativo sulla prognosi dei pazienti

Nisticò: "Abbiamo pensato di tutelare la salute dei cittadini assicurando un’efficace prevenzione dei conflitti di interessi, senza che questo si trasformi in un cappio per il buon andamento dell’Agenzia"

Se è quotidiano. Il rischio di malattie cardiache scende del 45%