Le basi del nuovo farmaco contro la Duchenne negli studi Telethon

  Fondazione Telethon plaude all'approvazione in Usa da parte dell'Fda del farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne.   Si tratta del primo farmaco non steroideo approvato per il trattamento di pazienti con tutte le varianti genetiche della distrofia di Duchenne, in grado di aumentare la forza muscolare e di rallentare la "morte" cellulare dei tessuti muscolari allungando, in questo modo, le prospettive di vita.     Il razionale scientifico da cui ha poi preso il via lo sviluppo della strategia terapeutica - spiega la Fondazione - si deve agli studi di Pier Lorenzo Puri, allora ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco (Dti), il programma carriere di Telethon.

  "L'approvazione da parte di FDA è un'ottima notizia per le famiglie e per la comunità italiana legata alle malattie neuromuscolari ed è un esempio dell'impegno quotidiano della Fondazione Telethon al fianco dei malati rari, per trovare soluzioni concrete che cambino la loro vita.

È anche un bell'esempio di traduzione della ricerca in strumenti concreti per i pazienti a cui, come Fondazione Telethon, siamo molto contenti di aver in parte contribuito sia per il supporto nella fase di discovery sia per il lavoro fatto negli anni, attraverso i Bandi Telethon UILDM, per far crescere un network italiano di clinici in ambito neuromuscolare. Ci auguriamo che il farmaco sia presto disponibile anche in Europa", ha commentato Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon.   A partire dagli studi di base portati avanti da Lorenzo Puri, l'approccio terapeutico è stato poi sviluppato dall'azienda ItalFarmaco che, per la sperimentazione clinica, si è affidata a una rete di clinici coordinati da Eugenio Mercuri, Professore Ordinario presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore della UO di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, a loro volta supportati dalla Fondazione.

  Il network italiano ha poi continuato a essere coinvolto nello sviluppo anche quando gli studi sono proseguiti al livello internazionale.  La Food and Drug Administration statunitense ha approvato givinostat, farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne, dell'italiana Italfarmaco. Il medicinale, che sarà commercializzato con il nome di Duvyzat, è ad assunzione orale ed è indicato per i pazienti con almeno sei anni. È il primo farmaco non steroideo approvato per il trattamento di pazienti affetti da tutte le varianti genetiche della distrofia di Duchenne. La distrofia muscolare di Duchenne nega l'opportunità di una vita sana ai bambini che ne sono colpiti. Questa approvazione fornisce un'altra opzione terapeutica per contribuire a ridurre il peso di questa malattia progressiva e devastante", afferma in una nota Emily Freilich, del Center for Drug Evaluation and Research dell'Fda. Givinostat appartiene alla categoria degli inibitori dell'istone deacetilasi e agisce prendendo di mira i processi coinvolti nell'infiammazione e nella perdita di massa muscolare. Nella sperimentazione clinica (EPIDYS) che ha portato all'approvazione, "il meccanismo d'azione peculiare di Duvyzat, ha mostrato un profilo rischio/beneficio positivo e la capacità di ritardare la progressione della malattia, confermando la sua potenziale capacità di diventare un componente chiave della terapia standard delle persone che vivono con distrofia muscolare di Duchenne", commenta Craig McDonald, professore all'University of California Davis Health e tra gli autori della sperimentazione.

"La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia con importanti esigenze mediche non soddisfatte e Duvyzat ha il potenziale per apportare benefici a un'ampia popolazione di pazienti", sottolinea Francesco De Santis, presidente di Italfarmaco Holding e del Gruppo Italfarmaco. "L'approvazione dell'Fda evidenzia l'impegno dei team clinici e di ricerca di Italfarmaco nel raggiungere questo traguardo per l'azienda"