Un cieco può vedere con una proteina algale sensibile alla luce

Un cieco che ha ricevuto un gene per una proteina algale sensibile alla luce ora può vedere e toccare gli oggetti con l'aiuto di occhiali speciali. I suoi miglioramenti visivi sono modesti: non riesce a vedere i colori né a distinguere volti o lettere. Ma se il trattamento aiuta altri partecipanti allo studio, può offrire vantaggi rispetto ad altre tecnologie di visione per le persone gravemente non vedenti. E per i neuroscienziati, il risultato è una pietra miliare: il primo rapporto pubblicato sull'utilizzo di una tecnologia relativamente nuova chiamata optogenetica per trattare una malattia nelle persone.

“ Non è il tipo di visione che si sogna, ma è un grande passo”, spiega Jean Bennett della University of Pennsylvania, che lavora sulla terapia genica per la cecità, ma non è stato coinvolto nello studio.

  L'optogenetica utilizza la luce per controllare i neuroni. Gli scienziati aggiungono il gene per una proteina fotosensibile chiamato opsin da alghe o batteri e poi brillare una luce sulla cella per attivare l'opsin di cambiare forma, che commuta il neurone ' attività s acceso o spento. Da quando è stato sviluppato quasi 20 anni fa, l'optogenetica è stata utilizzata principalmente come strumento per studiare i circuiti cerebrali negli animali. Ma i ricercatori sperano che possano un giorno malattie trattare come il Parkinson ' s e la cecità.

" L'occhio è il posto più semplice" per iniziare perché è piccolo e di facile accesso, ha detto in una conferenza stampa la scorsa settimana il co-leader dello studio Botond Roska, medico-scienziato dell'Università di Basilea. I pazienti nello studio, uno studio clinico, hanno una malattia ereditaria chiamata retinite pigmentosa e hanno perso le cellule fotorecettrici retiniche che utilizzano opsine umane per trasformare la luce in segnali elettrici trasmessi al cervello. Ma i loro occhi hanno ancora le cellule gangliari che indirizzano questi segnali al cervello attraverso il nervo ottico. Ciò significa che i pazienti potrebbero potenzialmente ottenere la vista dando a queste cellule un'opsina microbica.

Il primo volontario è stato un francese di 58 anni che ha iniziato a diventare cieco 40 anni fa. Quando l'esperimento è iniziato, poteva percepire la luce ma non poteva distinguere le forme. Ha ricevuto un'iniezione nell'occhio peggiore di un virus innocuo chiamato virus adeno-associato, che trasportava il gene per un'opsina dalle alghe. I ricercatori hanno aspettato un paio di mesi per le cellule gangliari nel paziente ' s occhio per cominciare a produrre la nuova proteina. Quindi hanno iniziato ad addestrarlo all'uso di occhiali speciali che amplificano la luce in arrivo da un'immagine e la focalizzano sulla retina nella lunghezza d'onda ambra percepita dall'opsina.

Nel giro di pochi mesi, l'uomo ha riferito di aver potuto vedere le strisce bianche in un passaggio pedonale mentre camminava all'aperto indossando gli occhiali. Era " molto eccitato", anche se forse " non tanto quanto noi", ha detto alla stampa il co-leader dello studio José-Alain Sahel, medico-scienziato dell'Università di Pittsburgh School of Medicine e del Vision Institute di Parigi. conferenza.

Quindi l'uomo ha iniziato a superare i test di laboratorio: di solito poteva trovare e toccare oggetti scuri posti su un tavolo bianco, come un taccuino o una scatola di punti metallici, che non poteva vedere senza gli occhiali. E poteva contare fino a tre bicchieri di vetro (guarda i video sotto). Quando il paziente indossava un cappuccio tempestato di elettrodi che misura l'attività cerebrale, i segnali hanno mostrato attività nella corteccia visiva, la parte del cervello coinvolta nella vista, il team riporta oggi su Nature Medicine .

L'uomo ha anche detto ai ricercatori che la sua vita quotidiana è migliorata. Indossando gli occhiali, ha detto, può trovare più facilmente un piatto o un telefono o rilevare mobili o una porta. Gli altri sette pazienti trattati stanno ricevendo dosi più elevate del vettore virale che potrebbero aiutarli a vedere più in dettaglio, così come potrebbero apportare modifiche agli occhiali, dicono i ricercatori, sebbene nessuno di questi miglioramenti consentirebbe la visione dei colori.

“ E ' notevole che hanno ottenuto questo al lavoro negli esseri umani”, dice il neuroscienziato Pieter Roelfsema del Netherlands Institute for Neuroscience. Al momento, l'unico trattamento approvato per questi pazienti è un dispositivo che invia segnali da una telecamera montata su un paio di occhiali agli elettrodi impiantati nell'occhio. Può migliorare la percezione della luce e consentire ad alcune persone di vedere le forme, ma richiede un intervento chirurgico. Il laboratorio di Roelfsema sta sviluppando un impianto cerebrale che ha aiutato le scimmie a vedere le lettere, ma sarebbe " molto più invasivo" di un'iniezione oculare, osserva.

La società che ha sponsorizzato lo studio, GenSight Biologics, non è l'unica a lavorare sull'optogenetica per la cecità. RetroSense Therapeutics ha lanciato una sperimentazione 5 anni fa ma non ha riportato risultati. Un'altra azienda, Bionic Sight, ha riferito a marzo in un comunicato stampa che quattro pazienti possono ora " rilevare la luce e il movimento" quando guardano in un dispositivo simile a un set di realtà virtuale.

fonte: Science