Caratteristiche fenotipiche e molecolari dei pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), una malattia genetica recessiva legata all'X dello sviluppo sessuale, è causata da mutazioni nel gene del recettore degli androgeni (AR) ed è caratterizzata dall'incapacità parziale o completa di spe
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), una malattia genetica recessiva legata all'X dello sviluppo sessuale, è causata da mutazioni nel gene del recettore degli androgeni (AR) ed è caratterizzata dall'incapacità parziale o completa di specifici tessuti di rispondere agli androgeni negli individui con 46, cariotipo XY.
Questo studio aveva lo scopo di indagare le mutazioni del gene AR e di caratterizzare le correlazioni genotipo-fenotipo. Dieci pazienti provenienti da famiglie non collegate, di età compresa tra 2 e 31 anni, sono stati reclutati nello studio. Sulla base del cariotipo, del profilo ormonale alterato e delle manifestazioni cliniche, nove pazienti sono stati diagnosticati in via preliminare con AIS completo e uno con AIS parziale. L'analisi genetica del gene AR ha rivelato l'esistenza di 10 diverse mutazioni, di cui cinque erano nuove (c.2112 C> G [p.S704R], c.2290T> A [p.Y764N], c.2626C> T [p. Q876X], c.933dupC [p.K313Qfs * 28] e c.1067delC [p.A356Efs * 123]); gli altri cinque sono stati precedentemente segnalati (c.
Lo studio espande lo spettro delle mutazioni del gene AR e conferma l'utilità del sequenziamento del gene AR per supportare una diagnosi di AIS e per consentire lo screening prenatale o prenatale.
Bibliografia: Phenotypic and molecular characteristics of androgen insensitivity syndrome patients. Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha 410078, China.
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