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Trovato il link tra mutazioni genetiche e disturbi del movimento

Medicina Interna Redazione DottNet | 18/02/2025 16:06

Il risultato, pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, si deve allo studio internazionale guidato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dall’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Èstato trovato il collegamento tra le tante mutazioni genetiche individuate finora e i disturbi del movimento associati alla distonia, che colpisce migliaia di persone in Italia. Il risultato, pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, si deve allo studio internazionale guidato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dall’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, al quale hanno contribuito anche Università di Ferrara e Università di Padova. La ricerca ha permesso anche di identificare due forme diverse della malattia in base ai geni coinvolti, che hanno probabilmente bisogno di cure differenziate e personalizzate.

La distonia è un disordine neurologico caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che producono movimenti e posture anomale, spesso associati a dolore. “Abbiamo analizzato i dati neurali di 31 pazienti distonici – dice Ahmet Kaymak dell’Istituto di Biorobotica alla Scuola Sant’Anna, primo autore dell’articolo – e abbiamo scoperto che geni diversi possono portare a effetti molto simili”.
Ma i ricercatori hanno anche scoperto che solo i pazienti con determinate mutazioni genetiche possono essere curati con le attuali terapie di neurostimolazione. “Abbiamo osservato che circa la metà dei geni causa un’attività dei neuroni molto regolare, e l’altra metà un’attività molto irregolare”, aggiunge Alberto Mazzoni del Sant’Anna, coordinatore dello studio insieme a Luigi Romito dell’Istituto Carlo Besta. “I geni per cui funzionano le terapie di neurostimolazione appartengono tutti al secondo gruppo: questo ci suggerisce – conclude Mazzoni – che la regolarità dell’attività neuronale sia una delle chiavi per l’efficacia della cura”.

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