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Scoperta la causa che scatena la neuromielite ottica

Ricercatori Usa individuano la mutazione genetica che la genera

Svelata la causa di una malattia rara, la neuromielite ottica, che acceca e paralizza i malati. E' tutta colpa, infatti, di una mutazione genetica. A scoprirla sono stati gli studiosi della Southwestern University che hanno pubblicato i risultati del loro lavoro su Nature Communications. In questa patologia il sistema immunitario attacca le cellule del nervo ottico e del midollo spinale. I pazienti possono recuperare la maggior parte delle loro funzioni attraverso i farmaci e la riabilitazione fisica. Tutto ciò, anche se in molti casi c'è all'inizio, spiegano i ricercatori, una diagnosi sbagliata di sclerosi multipla, esponendo così i pazienti a un maggior rischio di danni a causa della mancanza di una diagnosi precoce.

Gli studiosi (grazie a un lavoro condotto su un campione di 1.200 persone) hanno individuato una mutazione genetica che produce una proteina che si lega agli anticorpi che, a loro volta, si attaccano a parti del sistema nervoso. Solo negli Stati Uniti d'America la neuromielite ottica (conosciuta anche come malattia di Devic) ha una incidenza dello 0,3 per cento ogni 100.000 abitanti.

fonte: Nature Communications