Genetica: sempre più al centro della medicina contemporanea

La genetica è ormai una disciplina fondamentale nella medicina contemporanea: è essenziale per le diagnosi, indispensabile per una medicina personalizzata, imprescindibile nella ricerca. Si tratta di test genetici di ultima generazione (come il sequenziamento di genoma ed esoma), ma anche di farmacogenetica, di oncogenetica e oncogenomica, di medicina riproduttiva. È ormai chiaro che il genetista clinico ha un ruolo fondamentale non solo nella pratica clinica, ma anche nella pianificazione e nella gestione delle risorse disponibili per il Servizio Sanitario Nazionale. A questo tema è stato dedicato il convegno "Il ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Servizio Sanitario Nazionale" svoltosi presso l’Auditorium Cosimo Piccinno del Ministero della Salute a Roma. 　

"Il genetista medico è inscindibile dalla medicina contemporanea – spiega il Prof. Paolo Gasparini (nella foto), Presidente di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana – perché la genetica rappresenta ormai un pilastro fondamentale per la diagnostica e per la personalizzazione delle cure. È opinione diffusa che i genetisti medici lavorino soprattutto in laboratorio,　nell’eseguire test genetici sempre più complessi, ma oggi il genetista clinico è soprattutto un medico a tutti gli effetti　e per sua formazione deve riuscire ad avere una visione globale delle problematiche delle persone che lo consultano.

Parliamo di oncologia, di medicina riproduttiva, e certamente anche del complesso ambito delle malattie rare, che per la larghissima maggioranza ha una causa genetica. È il genetista il medico in grado di ottenere la profilazione genomica di un tumore, per permettere un percorso terapeutico mirato. È sempre il genetista che è in grado di fornire informazioni sulla familiarità della patologia oncologica, gestendo le indagini genetiche ‘a cascata’ per i familiari. Ancora, è il genetista medico ad affiancare le coppie che si apprestano ad affrontare un percorso di PMA con diagnosi preimpianto. È sempre il genetista medico uno degli specialisti in grado di porre il sospetto clinico in caso di malattia rara. A partire dalla　prevenzione, l’integrazione del genetista nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza　di malattie ereditarie, genetiche e rare, consentendo interventi preventivi che migliorino la qualità della vita dei pazienti. Il contributo di questa figura professionale, essenziale　per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti,　può diminuire la complessità burocratica e migliorare l’accesso alle cure. Inoltre, grazie a diagnosi precoci e interventi mirati, il genetista può　aiutare a ridurre significativamente costi e sprechi evitando terapie inadeguate o tardive".

Le sfide per il SSN sono molteplici, a partire dalla sostenibilità, ma anche dalla corretta stima delle risorse necessarie. Durante l’evento, infatti, i rappresentanti istituzionali si sono concentrati in modo particolare sul ruolo della genetica medica per la prevenzione."Per fare prevenzione bisogna conoscere la composizione della popolazione – dichiara il Sen. Ignazio Zullo, membro della　Commissione X ‘Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale’ del Senato della Repubblica – capire che le malattie rare sono una priorità, così come la presa in carico dei pazienti anziani. Dobbiamo ricordare che ci sono molte patologie a trasmissione genetica, e tutti questi aspetti devono essere affrontati con un approccio multidisciplinare che oggi deve necessariamente comprendere il genetista clinico. Per questo auspico che il mondo istituzionale comprenda pienamente l’impatto della genetica nella medicina contemporanea. A tal fine sono a disposizione per proseguire questo percorso di confronto e per produrre gli atti parlamentari idonei a portare avanti questo fondamentale obiettivo". 　

"In un momento in cui si parla sempre più spesso di medicina di precisione e di prevenzione, è fondamentale valorizzare il ruolo del genetista medico, figura centrale per affrontare con efficacia le grandi sfide del nostro Servizio Sanitario Nazionale – afferma l’On. Francesco Ciancitto, Commissione XII "Affari Sociali", Camera dei Deputati – Non possiamo parlare seriamente di prevenzione, soprattutto in ambito cardiovascolare e oncologico — due settori cruciali e ad alto impatto economico — senza il contributo del genetista medico. E non possiamo costruire una vera medicina personalizzata senza di lui. Per questo è essenziale che in ogni azienda sanitaria locale sia prevista la presenza stabile di questa figura professionale, affinché la genetica medica diventi una risorsa strutturale e accessibile per tutti i cittadini".

"È dunque fondamentale che il genetista medico, che deve lavorare in stretta collaborazione con gli altri specialisti, venga riconosciuto come una figura essenziale del nostro SSN. Un grande impegno di SIGU è quello di assicurarsi che vengano formati specialisti in medicina genomica – dice la Prof.ssa Brunella Franco, Ordinario di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università "Federico II", ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina e docente della Scuola Superiore meridionale, Napoli – cioè medici che siano in grado di stare al passo con il continuo evolvere della genetica. I genetisti devono prima di tutto avere una formazione completa dal punto di vista clinico, che li prepari anche all’avvento di tutte le nuove terapie, che presuppongono un modello assistenziale completamente diverso da quello del passato. Dopo di che dovranno specializzarsi ulteriormente: oncogenomica, farmacogenetica, medicina riproduttiva, malattie rare, bioinformatica; queste sono le sfide alle quali il nostro SSN deve rispondere quotidianamente".

"Durante questo incontro – aggiunge la Prof.ssa Franco – abbiamo individuato almeno 4 azioni che possono essere messe in atto per riconoscere concretamente la figura del genetista. La prima azione è certamente l’inserimento del genetista nei tavoli decisionali, come il Consiglio Superiore di Sanità. Per lo stesso motivo i genetisti devono essere coinvolti nella definizione dei LEA". 　

"Pensando poi alla difficile gestione dei pazienti adulti con malattie genetiche e rare – ribadisce Franco – dal confronto odierno con le istituzioni è emerso che il medico genetista potrebbe essere una figura chiave per fornire a pazienti e famiglie un punto di riferimento. Il genetista può essere il ‘disease manager’ in grado di coordinare tutti gli altri specialisti necessari alla presa in carico globale, senza perdere di vista il punto centrale, cioè la persona nella sua complessità".

"Infine – conclude Brunella Franco – tutti gli interlocutori concordano nella necessità di un riconoscimento, da parte del Ministero della Salute, della certificazione SIGUCERT per i laboratori di genetica, che devono garantire un elevato standard qualitativo e di competenza".