Marzo: mese dell’informazione sulla Neuromielite Ottica, con AINMO per non sentirsi mai soli

La Neuromielite Ottica (NMO) è una malattia rara, ma chi ne è colpito non deve sentirsi solo. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, prende il via un intero mese di informazione e sensibilizzazione sulla NMO e sulle patologie correlate. L’iniziativa è promossa da AINMO (Associazione Italiana Neuromielite Ottica), si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica con il patrocinio di AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla, Società Italiana Neurologia (SIN) e la Società dei Neurologi, Neurochirurghi e Neuroradiologi Ospedalieri (SNO).

Una malattia rara, ma una diagnosi precoce fa la differenza.

Per tutto il mese di marzo, l’attenzione sarà rivolta alla diagnosi precoce, all’accesso alle cure e al supporto per chi convive con questa patologia autoimmune. La NMO colpisce il sistema nervoso centrale, provocando danni neurologici gravi e permanenti. Spesso confusa con la sclerosi multipla, interessa principalmente il nervo ottico e il midollo spinale, colpendo in Italia tra le 1.500 e le 2.000 persone, in prevalenza donne e bambini.Sebbene non esista una cura definitiva, una diagnosi tempestiva e trattamenti adeguati possono fare la differenza, migliorando sensibilmente la qualità della vita. AISM ha fondato AINMO per offrire supporto, informazioni e consapevolezza a chi affronta questa malattia e ai loro famigliari e caregiver. Elisabetta Lilli, presidente di AINMO, sottolinea: "Ricevere una diagnosi di Neuromielite Ottica è un evento sconvolgente, ma non si è soli. La diagnosi precoce può cambiare il futuro di chi ne è colpito, e la nostra associazione è qui per dare voce, sostegno e consapevolezza a chi ne soffre. Insieme possiamo sensibilizzare e costruire un futuro migliore."　

Informazione e supporto per chi ne ha bisogno

Per approfondire la conoscenza delle NMOSD (Spettro delle Malattie Neuromielite Ottica) e della MOGAD (Malattia associata agli anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitica della mielina), AINMO invita tutti a visitare il sito www.ainmo.it, dove è disponibile una guida informativa e un audiolibro dedicato. Inoltre, il Numero Verde AISM 800 803 028, attivo dal lunedì al venerdì, offre supporto medico, consulenze sociali e assistenza con professionisti qualificati.　

Accendiamo i riflettori sulla NMO con una campagna di sensibilizzazione

Quest’anno, AINMO rafforza il suo messaggio con una campagna di sensibilizzazione e un video lanciato nel 2024 per far luce su queste malattie rare ancora poco conosciute. Il visual della campagna rappresenta una scala a chiocciola infinita, simbolo della caduta improvvisa nella malattia. I gradini affilati e i colori intensi trasmettono il dramma fisico e psicologico vissuto da chi affronta la NMO. Tuttavia, una luce in fondo alla scala simboleggia speranza e supporto. "Vogliamo raccontare la confusione e l’incertezza che caratterizzano il percorso delle persone con NMO, ma anche la luce che indica che non sono sole", conclude Lilli. Spettro dei disordini della neuromielite ottica (NMOSD). 

Lo spettro dei disordini della neuromielite ottica o NMOSD rappresenta un gruppo di malattie autoimmuni gravi che coinvolgono il sistema nervoso centrale. Le lesioni interessano principalmente il nervo ottico e il midollo spinale, provocando infiammazione, la perdita della mielina (il rivestimento che ricopre gli assoni) e dei neuroni. Si tratta di malattie rare, con una prevalenza di meno di 5 persone ogni 100 mila nel mondo, colpendo prevalentemente giovani adulti tra i 35 e i 45 anni e con una maggior incidenza nelle donne (9 pazienti su 10). Attualmente, in Italia, si stima che tra 1500 e 2000 persone siano colpite da NMO.　

NMOSD e SM: due patologie distinte

Le NMOSD sono state a lungo ritenute una forma di sclerosi multipla. Entrambe sono malattie autoimmuni, ma la ricerca compiuta negli ultimi decenni ha chiarito che si tratta di patologie diverse, con diversi meccanismi biologi, manifestazione cliniche ed esiti di malattia. È per questo che la diagnosi precoce e differenziale è fondamentale per assicurare il giusto trattamento a tutti i pazienti e scongiurare il rischio di disabilità e morte. Oggi infatti esistono farmaci che possono cambiare la storia della malattia e ridurre il rischio di danni permanenti. Perché le NMOSD possono essere malattie molto gravi: possono causare cecità, disabilità motorie importanti ed essere anche fatali. Si stima che, senza trattamento, siano mortali nel 30% dei casi entro i primi 5 anni di malattia e che un paziente possa perdere la vista già al secondo attacco.

Nel sangue della maggior parte delle persone con NMOSD si trovano degli anticorpi che hanno come bersaglio l'antiacquaporina-4 (AQP4), una proteina presente sulla membrana cellulare degli astrociti, cellule della glia fondamentali per il funzionamento, il metabolismo e la struttura del sistema nervoso. Questi anticorpi scatenano un'anomala risposta immunitaria e infiammatoria, in primis a carico degli astrociti, poi a tutto il sistema nervoso, danneggiandolo.  L’acquaporina-4 è presente soprattutto all’interno dell’intero sistema nervoso centrale.

Sintomi e cause

Le NMOSD compaiono generalmente con sintomi acuti, quali calo delle vista (in uno o, spesso, in entrambi gli occhi), disturbi sensitivi, difficoltà di movimento e controllo degli sfinteri, ma possono essere presenti anche debolezza, vomito, singhiozzo, prurito, paralisi facciale, vertigini, problemi all'udito. L'andamento è altalenante nella stragrande maggioranza dei casi: in circa il 90% dei pazienti i sintomi si concentrano in attacchi, ripetuti nel tempo, a distanza di mesi e anni, mentre nel restante dei casi si concentrano in un unico attacco. I danni neurologici prodotti nelle fasi acute sono recuperati spesso solo parzialmente, e i pazienti, soprattutto se non trattati, rischiano di sviluppare disabilità importanti, perdendo la vista e la capacità di camminare, per esempio. Le cause delle NMOSD sono ancora sconosciute ma si crede che più fattori, ambientali e genetici, contribuiscano a scatenare la malattia. L'alta incidenza nel sesso femminile spinge a immaginare un ruolo degli ormoni sessuali, ma anche il fumo e bassi livelli di vitamina D potrebbero contribuire.

Riferimenti:

https://wearesrna.org/living-with-myelitis/disease-information/rare-neuroimmune-disorders/differential-diagnoses/#tab-id-5

https://wearesrna.org/living-with-myelitis/disease-information/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder/

https://wearesrna.org/event/nmosd-awareness-month/

https://www.elsevier.es/en-revista-neurologia-english-edition--495-avance-resumen-the-prevalence-incidence-clinical-assessment-S2173580822000797

https://rarediseases.org/rare-diseases/neuromyelitis-optica/?filter=ovr-ds-resources

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7332882/ https://neurologia.com/articulo/2021163/eng

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8444436/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7905781/

Neuromielite ottica (NMO): disturbi, cause e cura - ISSalute

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35524037/

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2211034820302042

https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS/Related-Conditions/Neuromyelitis-Optica-(NMO)