Da Aimo focus sulle patologie pediatriche dalle terapie geniche per le distrofie retiniche ereditarie

Le malattie rare degli occhi (RED) sono la principale causa di disabilità visiva e cecità per bambini e giovani adulti in Europa. Sono oltre 900 le patologie rare che riguardano la vista e vanno dalle malattie più diffuse come la retinite pigmentosa (che ha una prevalenza stimata di 1 su 5) ad alcune entità molto rare descritte solo una o due volte nella letteratura medica. Oggi, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, un evento mondiale che ha l'obiettivo di aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e sul loro effetto sulla vita dei pazienti che ne sono affetti, gli oculisti di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) puntano l’attenzione sulle patologie oculistiche rare in ambito pediatrico.　

"L’impegno per la gestione dei pazienti affetti da malattie rare è spesso multidisciplinare- spiega il professor Luca Buzzonetti (nella foto), primario della UOC di Oculistica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e socio AIMO- e dalla consapevolezza ormai acquisita nelle varie branche specialistiche, relativa alla complessità di queste malattie, origina la capacità di inquadramento clinico che migliora sempre di più, grazie in particolare al coinvolgimento fondamentale della genetica.

In campo oculistico molto si sta facendo anche rispetto alla diagnosi e al trattamento del cheratocono. In particolare, la tecnica del cross linking corneale, che conosce continue evoluzioni, ha permesso di ridurre drasticamente il numero dei trapianti di cornea".　

Ed è proprio su questo argomento che la ERN-EYE, la Rete di riferimento europea promossa dalla Commissione Europea per sostenere la cooperazione transfrontaliera per la diagnosi e il trattamento di malattie complesse rare o a bassa prevalenza, è "ormai prossima alla pubblicazione di nuove Linee guida per il cheratocono pediatrico che, per la natura degli ERN, dovrebbero diventare riferimento a livello europeo". L’Unità Operativa Complessa di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico IRCCS Bambino Gesù di Roma, intanto, fa parte della ERN-EYE fin dalla sua nascita nel 2017: "Un focus fondamentale- spiega il professor Buzzonetti- è rivolto alle distrofie retiniche ereditarie, che oggi rappresentano forse il maggior campo di interesse scientifico, anche in ragione delle nuove possibilità che lentamente ma concretamente sta introducendo la terapia genica. Nel nostro ospedale e in altri pochi centri i trattamenti finora effettuati in casi estremamente selezionati, al momento infatti è possibile trattare solo una specie di retinopatia pigmentosa, quella legata a mutazioni del gene RPE65, hanno prodotto risultati estremamente incoraggianti sia sul piano clinico sia su quello relazionale".

Ma alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare va "necessariamente" associato il tema della riabilitazione visiva. Sul territorio nazionale esistono alcuni centri di riferimento per pazienti adulti e pediatrici e "uno di questi ultimi ha sede proprio presso l’ospedale Bambino Gesù. Si tratta di percorsi lunghi e complicati- sottolinea ancora il primario- a cui contribuiscono varie professionalità sanitarie e che, particolarmente in ambito pediatrico, coinvolgono l’intera famiglia in un itinerario sicuramente sfidante, ma che può portare risultati davvero sorprendenti consentendo anche a pazienti ipovedenti gravi di acquisire un sufficiente margine di autonomia.Un ruolo fondamentale lo hanno l e associazioni di pazienti che negli anni sono nate e che sostengono in modi differenti l’attività clinica e la ricerca, ma che rappresentano, incarnando la complessità delle malattie rare, un motivo di stimolo e di incoraggiamento formidabile per medici e ricercatori".

Spiega quindi la dottoressa Alessandra Balestrazzi, presidente di AIMO: "Le malattie rare che riguardano l’organo della vista possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e della coroide e quelle del nervo ottico. Nel portale di ORPHANET sono più di 900 le patologie incluse nella lista delle malattie rare degli occhi. Tra le malattie rare del segmento posteriore dell’occhio figurano anche le coroideremie, le vitreoretinopatie ereditarie e le atrofie ottiche, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LOHN)". In Italia, intanto, esistono numerosi centri di riferimenti regionali per le malattie rare e un "pilastro della Rete è il rafforzamento della sorveglianza epidemiologica, mediante l’utilizzo di registri epidemiologici di pazienti e patologie", sottolinea Balestrazzi, che infine fa sapere come AIMO già da tempo ha avviato "collaborazioni con le associazioni di pazienti affetti e con le principali società scientifiche e istituzioni del settore".