Malattie rare, su screening neonatale Italia bene in 5 anni. Fermi sugli aggiornamenti

L’Italia, che grazie alla Legge 167/2016 si era posta all’avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale, si è arenata sugli aggiornamenti. In 5 anni non c’è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie, il cosiddetto 'panel', e anche gli ultimi termini fissati dal ministero della Salute, con il decreto istitutivo del gruppo di lavoro sullo Screening neonatale esteso (Sne), sono scaduti. Il gruppo, infatti, in attesa di finire le valutazioni su altre patologie, aveva dato intanto il via libera all’inserimento della Sma (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale: sono passati 8 mesi e non c’è stato alcun decreto di aggiornamento.

Ad oggi sono almeno 7 le patologie che hanno già tutti i requisiti per essere inserite nell’elenco: oltre alla Sma ci sono, infatti, la sindrome adrenogenitale, la mucopolisaccaridosi di tipo I (Mps I), la Fabry, la Gaucher, la Pompe e le immunodeficienze congenite.

È venuta l’ora di inserire anche queste nello screening nazionale: lo dicono gli specialisti, lo confermano le esperienze sul campo e lo chiedono le associazioni dei pazienti, ma per sancire definitivamente l’ingresso di queste patologie nel panel nazionale serve l’intervento delle istituzioni, e nello specifico un decreto di aggiornamento del ministro della Salute. Di questo si è parlato oggi nel corso del convegno “Screening neonatale esteso. 2006 – 2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro”, organizzato da Osservatorio malattie rare con il contributo non condizionante di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme e Takeda.

Fino a poco fa la motivazione addotta per l’attesa era la mancanza di studi di Hta (Health Technology Assessment) obbligatori secondo la formulazione originaria della legge; studi lunghi e che, infatti, non sono mai arrivati. Ora, però, questo obbligo è caduto: nella legge di Bilancio per il 2022, grazie all’emendamento firmato dalle senatrici Annamaria Parente e Donatella Conzatti, su stimolo dell’onorevole Lisa Noja, è stato abrogato il comma 2, dell’articolo 4 della legge 167, che obbligava a fare gli Hta.

"Non ci sono più motivi per rimandare l’aggiornamento. A supporto dell’inserimento di queste patologie - afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio Malattie Rare - ci sono lunghe esperienze di screening, fatte anche in Italia, che hanno prodotto dati abbondanti e disegnato percorsi che sono già efficienti. Se vogliamo rimanere all’avanguardia occorre che l’aggiornamento delle norme segua a stretto giro il progresso scientifico: ogni ritardo viene pagato a caro prezzo dai pazienti”.

“È sempre più evidente l’importanza di aver attivato in Italia lo screening per un numero così grande di patologie metaboliche, che ci rende un esempio per tutti gli altri Paesi europei dove questo test non esiste oppure è solo per poche malattie", spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell'Associazione italiana malattie metaboliche ereditarie (Aismme). "Nel 2020 sono stati identificati grazie allo Sne ben 426 neonati, uno ogni 1.250 nati, bambini cui è stato possibile assicurare precocemente terapie e diete che hanno cambiato radicalmente il decorso della patologia e la qualità della loro vita. E questo su un pannello di circa 40 malattie. Si può fare di più: sono molte le patologie che potrebbero essere candidate ad entrare ufficialmente nel pannello. L’eliminazione degli studi di Hta per valutare l’accesso al panel è un passo importante, ma ora bisogna accelerare il processo di aggiornamento, per dare a sempre più bambini la possibilità di usufruire delle nuove conoscenze mediche e scientifiche ed evitare loro la disabilità o la morte”.

Il sistema - è emerso dalla conferenza stampa - è diventato più efficiente ma una delle questioni aperte resta quella dei finanziamenti: non vi è la mancanza assoluta di fondi ma la procedura che le regioni devono seguire per averli è complessa e non garantisce che questi, alla fine, arrivino effettivamente alle strutture coinvolte nel percorso di screening. Una questione che Leda Volpi della VIII Commissione 'Ambiente, territorio, lavori pubblici' della Camera sta cercando di modificare attraverso un emendamento al decreto-legge Milleproroghe. “L’obiettivo di questo emendamento – ha detto la parlamentare – è di vincolare le risorse previste dalla legge 167, dedicate allo screening neonatale e di individuare, in tempi brevi, un meccanismo di attribuzione di queste risorse alle regioni, al fine di implementare, ma soprattutto rendere uniforme, lo Sne su tutto il territorio nazionale”.