Malattie rare e disabilità complesse in età pediatrica, neuropsichiatri infantili: Prioritario garantire la continuità di cura

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, SINPIA punta i riflettori sulla necessità di sviluppare e implementare linee di indirizzo per garantire la continuità delle cure, in particolare per i ragazzi che si trovano nella delicata fase di passaggio dall’età evolutiva all’età adulta e facilitare un’omogena distribuzione di buone prassi organizzative su tutto il territorio nazionale.

Si definiscono malattie rare tutte le condizioni che colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2000 nati.

Si tratta di bambini con patologie eterogenee tra loro, generalmente progressive, multiorgano, spesso invalidanti e, nell'80% dei casi, ad eziologia genetica. Ad oggi se ne conoscono almeno 10.000 e in Italia si stima che ne siano colpiti oltre 2 milioni di persone, nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica, secondo la rete Orphanet Italia.

Le malattie rare possono colpire contemporaneamente molti organi o apparati: circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso, centrale e periferico, e il muscolo. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare presentano anche un disturbo del neurosviluppo accompagnato da disabilità complesse, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento sociale che sperimentano nei contesti di vita.

"Nel percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo dei bambini e ragazzi affetti da malattia rara con disabilità complesse, il neuropsichiatra infantile rappresenta uno dei primi interlocutori e ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e tracciare il percorso diagnostico e, successivamente, terapeutico, e garantire il massimo coinvolgimento degli utenti e delle loro famiglie nelle scelte di cura" - spiega Elisa Fazzi (nella foto), Presidente SINPIA, Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili, Professore Ordinario dell’Università di Brescia. "In Italia, la neuropsichiatria infantile, è all’avanguardia anche nella sperimentazione di terapie innovative, con la partecipazione a network di ricerca internazionali: dalla sindrome di Angelman, alle malattie neuromuscolari come la Atrofia muscolare spinale (SMA), all’Atassia Teleangectasia, alla sindrome di Aicardi-Goutières per arrivare alla Terapia genica per il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici), alle leucodistrofie trattabili e a tutte le epilessie rare".

Il tema della continuità delle cure, trasversale (tra più servizi che sono contemporaneamente presenti) e longitudinale (tra servizi che entrano in sequenza nel tempo), è considerato una priorità sanitaria a livello nazionale e internazionale, in particolare per situazioni, come le malattie rare, in cui sono presenti diversi problemi e a lungo nel tempo.

"La presenza di un processo strutturato di continuità delle cure, relazionale, delle informazioni e gestionale, è correlata al miglioramento delle condizioni di salute in generale, ad una più positiva esperienza dei pazienti in relazione alla loro patologia e alla qualità di vita e porta ad un più appropriato utilizzo dei sistemi sanitari con riduzione del tasso di ricoveri e mortalità – evidenzia Massimo Molteni, consigliere SINPIA e Coordinatore del Documento sulla Continuità di Cura - La continuità di cura è concetto ben più ampio e trasversale di quello di transizione, e　 soprattutto pone al centro il paziente e i suoi percorsi e non i　 servizi.　 E’ per questo che, come Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, abbiamo scelto di approfondirlo in modo specifico in un documento di indirizzo, con particolare attenzione al delicato passaggio tra l’età evolutiva e l’età adulta".

"In tale fase infatti – completa Renato Borgatti, Direttore della Struttura Complessa Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza della Fondazione Mondino IRCCS e membro SINPIA - gli adolescenti con malattia rara e disturbi del neurosviluppo e le loro famiglie si trovano ad affrontare sfide particolarmente impegnative poiché, oltre ai cambiamenti specifici dell’adolescenza, devono far fronte anche ad importanti differenze di natura assistenziale, organizzativa e culturale　 tra servizi per l’età evolutiva e servizi per l’età adulta, che portano frequentemente a drop out o interruzioni dei percorsi assistenziali, con il rischio di compromettere i benefici degli interventi terapeutici e riabilitativi precedenti".

"Un buon percorso verso i servizi per l’età adulta – sottolinea Antonella Costantino, past president SINPIA e Direttore UONPIA Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano - può incrementare resilienza e autodeterminazione. Richiede un costante lavoro programmatorio, di confronto e formazione comune tra tutti i servizi coinvolti (spesso assai numerosi), la definizione della intensità di supporto necessaria per ciascun utente (minima, moderata, elevata o molto elevata), l’informazione e preparazione di utenti e famiglie a quanto avverrà e il loro coinvolgimento attivo, la flessibilità nel momento di passaggio (che deve poter avvenire prima o dopo la maggiore età in modo personalizzato per ciascuno), l’attento monitoraggio nel tempo". Il Documento SINPIA sulla Continuità di Cura nei Disturbi del Neurosviluppo, è disponibile qui