Con tecnica Crisp contro l'Hiv, generate mutazioni casuali
Non solo l'esperimento shock annunciato un anno fa dal ricercatore cinese Hi Jiankui, che ha affermato di aver fatto nascere due gemelle da embrioni geneticamente modificati con la tecnica Crispr, è eticamente inaccettabile, come hanno subito rilevato i ricercatori in tutto il mondo e persino lo stesso governo cinese, ma con molta probabilità è anche fallito. Lo si deduce dai primi stralci del manoscritto originale che Jiankui aveva inviato a due riviste scientifiche, resi noti dal sito del Mit Technology Review, che mostrano come in realtà Jiankui non ha ottenuto affatto i risultati che ha sbandierato al mondo.
L'intenzione di Jiankui, che aveva annunciato l'esperimento ad un congresso scientifico, era di conferire alle bimbe una mutazione in un gene chiamato CCR5 estremamente rara in natura, che protegge dall'infezione da Hiv.
"L'affermazione di aver riprodotto la variante è uno sfacciato travisamento della verità - scrive l'esperto -, che può essere descritta solo in un modo: un falso deliberato. Lo studio mostra che il team di ricercatori invece ha fallito nel riprodurre la variante, e al suo posto hanno provocato delle altre mutazioni, il cui effetto è sconosciuto e non è stato verificato prima di iniziare la gravidanza". Il gene modificato nell'esperimento è quello giusto, spiega Urnov, ma la modifica non è quella voluta. I ricercatori cinesi scrivono anche di non aver trovato modifiche non volute nel Dna delle bimbe, ma questo poteva essere provato solo con un'analisi completa degli embrioni, che ne avrebbe comportato la distruzione. Anche la stessa giustificazione data da Jiankui all'esperimento, verificare la possibilità di creare una popolazione di donne resistenti all'Hiv, è definita "ridicola", perchè di difficile applicazione nei luoghi dove il virus colpisce di più.
Dal punto di vista etico, sottolinea Jeanne O'Brien, endocrinologa esperta di fertilità, ci sono molti punti oscuri nella ricerca, a partire dal fatto che non sembra essere stata vagliata da nessun comitato. Il padre delle bimbe, emerge inoltre dall'articolo, è sieropositivo, e questo in Cina equivale a uno stigma molto pesante che ad esempio rende impossibile fare la fecondazione assistita. "Proprio la mancanza di un accesso a qualunque tipo di trattamento per la fertilità - spiega - potrebbe aver motivato i genitori a prendere parte all'esperimento, nonostante i grandi rischi per i bambini".
La malattia è causata dall'avvelenamento progressivo della frazione di cellule ancora sane del midollo osseo, causato da un ambiente infiammatorio determinato dalle cellule malate
Sapere di essere portatori di una mutazione genetica consente di intraprendere un percorso personalizzato per proteggere la propria salute e quella della propria famiglia
Il risultato, pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, si deve allo studio internazionale guidato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dall’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano
Evidenziano nuovi bersagli terapeutici per prevenirlo o fermarlo
Diminuiscono le probabilità di avere almeno due patologie assieme
"Nel mondo reale rallenta la malattia nel 50% dei pazienti"
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