Scoperte le basi genetiche dell'ovaio policistico

In uno studio su vasta scala condotto sull'intero genoma di decine di migliaia di donne sono state scoperte le basi genetiche di un disturbo piuttosto diffuso, la sindrome dell'ovaio policistico, spesso associata a un calo della fertilità. È il risultato di un consorzio di ricercatori coordinato da genetisti del The Mount Sinai Hospital e Mount Sinai School of Medicine. Secondo quanto riferito sulla rivista PLOS Genetics, lo studio ha coinvolto oltre 10.000 donne con sindrome dell'ovaio policistico e 100.000 donne senza il disturbo come gruppo di controllo. La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è il più comune disordine endocrino-metabolico della popolazione femminile in età fertile: colpisce circa il 7-10% delle donne giovani. In Italia, in particolare, colpisce tra il 5 e il 15% delle donne in età riproduttiva.

Il quadro clinico è caratterizzato da un'eterogenea combinazione di assenza o ridotta ovulazione, irregolarità del ciclo mestruale, iperandrogenismo (con visibile irsutismo) spesso con eccesso di ormoni maschili riscontrabile con prelievo di sangue, acne e presenza di numerosi follicoli (più di 10) disposti prevalentemente lungo la periferia dell'ovaio, visibili all'ecografia.

Il 30-70% delle donne PCOS presenta, inoltre, obesità e dislipidemia e in oltre il 70% dei casi insulino-resistenza.Le cause del disturbo restano perlopiù ignote e anche la diagnosi è resa difficile dall'eterogeneità di sintomi e caratteristiche delle pazienti. Gli esperti Usa osservando l'intero genoma del vasto campione hanno isolato ben 14 geni 'mutati' (con variazioni di sequenza del Dna) nelle pazienti. I geni sono legati a funzioni metaboliche e riproduttive e alcuni sono anche associati a depressione, obesità e diabete.   La scoperta potrebbe aprire a nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche per questo disturbo femminile.

fonte: PLOS Genetics