Scoperto il meccanismo che provoca la spondilite anchilosante

A differenza di altre forme di artrite, in cui l'infiammazione causa una perdita di tessuto osseo, la spondilite provoca una crescita di tessuto osseo, che porta a saldare in posizione fissa la spina dorsale e il bacino. E non esistono finora trattamenti che ne causino la remissione. La ricerca, descritta nell'ultimo numero di Nature Genetics, ha identificato otto nuovi geni che aiutano a chiarire aspetti finora non spiegati della malattia, che induce il sistema immunitario ad attaccare le articolazioni spinali e pelviche causando l'infiammazione cronica. La presenza e l'azione di tali geni spiegano perché si formi del nuovo tessuto osseo e perché alcuni pazienti contraggano anche una malattia infiammatoria intestinale e/o la psoriasi, sostiene prof. Matt Brown, che ha guidato la ricerca.La scoperta permette di risolvere un mistero genetico che permane da 40 anni, scrive Brown. Negli anni 1970 era stato scoperto che quasi tutti i pazienti di Spa portavano un particolare gene detto HLA-B27. 'Il legame fra la Spa e il gene HLA-B27 è una delle associazioni conosciute più forti fra le comuni malattie. Eppure il ruolo preciso di questo gene nella Spa non era mai stato chiaro prima di adesso', aggiunge. Gli studiosi hanno osservato che una mutazione in un secondo gene, detto ERAP1, compare solo nei pazienti di Spa positivi al gene HLA-B27. Ciò suggerisce che i due geni operino congiuntamente per interferire nella maniera in cui le cellule nelle articolazioni spinali e pelviche interagiscono con il sistema immunitario. Questo a sua volta spiega la forte reazione immunitaria a cui si assiste nella Spa, e apre la strada alla ricerca di nuovi trattamenti farmaceutici. Lo studio ha importanti implicazioni al di là della spondilite, osserva Brown. Identificando il modo in cui questi due geni interagiscono, si sono ottenute le prime prove concrete di come due geni operino di concerto nel determinare la suscettibilità a qualsiasi malattia umana, aggiunge.