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Malattie respiratorie rare, Anna Annunziata: Troppe diagnosi mancate, essenziale aiutare i colleghi a individuare i sintomi

Pneumologia Redazione DottNet | 26/02/2025 14:00

A Napoli esperti da tutto il mondo per il “Salotto di Matteo”

Sono più di 500 le persone con malattie respiratorie rare in carico presso l’Azienda Ospedaliera dei Colli. «Un numero che cresce di pari passo con la nostra capacità di fare diagnosi», spiega la dottoressa Anna Annunziata, specialista in Malattie dell’Apparato Respiratorio e dirigente medico presso l’Unità Operativa Complessa di Fisiopatologia e Riabilitazione dell’Apparato Respiratorio, diretta dal professor Giuseppe Fiorentino. «Queste malattie – aggiunge il prof. Fiorentino – sono molto insidiose, perché spesso presentano sintomi aspecifici e, per essere diagnosticate, è necessario che i colleghi abbiano un occhio molto allenato».

Proprio per fare in modo che i sintomi non passino inosservati e per sensibilizzare gli addetti ai lavori su queste malattie, specialisti da tutta Europa e anche da oltreoceano si ritroveranno all’Aula Magna del Monaldi, venerdì 28, a partire dalle 15:00. «Il meeting - dice ancora Fiorentino - nasce dalla consapevolezza che la diagnosi di malattia respiratoria rara è un percorso complesso, sia per il paziente sia per il clinico; richiede un continuo aggiornamento, la conoscenza di molteplici elementi clinici e la capacità di rimettersi in discussione dinanzi a un corteo di sintomi insoliti».

Molte le malattie delle quali si parlerà, tra tutte la Fibrosi Polmonare Idiopatica e il Deficit di Alfa-1 Antitripsina. «La Fibrosi Polmonare Idiopatica è una malattia respiratoria cronica e progressiva – chiarisce la dottoressa Annunziata – che porta alla cicatrizzazione (fibrosi) del tessuto polmonare e, di conseguenza, a una progressiva riduzione della funzionalità polmonare e a difficoltà respiratorie. Nella nostra azienda sono, ad oggi, più di 300 i pazienti con questa malattia, che colpisce prevalentemente gli adulti sopra i 50 anni. Arrivare a una diagnosi precoce è determinante perché, benché non ci sia una cura definitiva, abbiamo a disposizione farmaci che possono rallentarne la progressione».

Anche per il Deficit di Alfa-1 Antitripsina la diagnosi precoce fa la differenza. Questa malattia rara è legata all’incapacità del fegato di produrre una quantità sufficiente della proteina Alfa-1 Antitripsina, necessaria per proteggere i polmoni dall’infiammazione e dai danni causati da alcuni enzimi. Questa carenza può portare a malattie polmonari, come l’enfisema precoce, e a patologie epatiche. «Iniziare precocemente i trattamenti – dice Annunziata – significa riuscire a garantire ai pazienti una migliore qualità e quantità di vita. È qualcosa che fa veramente la differenza».

Ecco perché il meeting partenopeo, che vede la direzione scientifica del professore Giuseppe Fiorentino, della stessa dottoressa Annunziata e della dottoressa Valentina Di Spirito, ha assunto negli anni un valore di portata internazionale; ispirato alla memoria di Matteo Sofia, professore in Malattie dell’Apparato Respiratorio, uno studioso curioso e sempre in continuo aggiornamento. «Dalla nostalgia per le chiacchierate con Matteo nacque l’idea del "salotto di Matteo" per condividere la stessa passione e curiosità che ci ha consegnato in eredità», conclude il prof. Fiorentino. 

Prenderanno parte al meeting esperti di caratura internazionale quali il professor Ganesh Raghu (direttore del Center for Interstitial Lung Disease presso l'UW Medicine e professore presso la University of Washington School of Medicine) e Miriam Barrecheguren Fernández (Vall d'Hebron Institut de Recerca).  Anna Iervolino, Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera dei Colli ha sottolineato che «Questo evento rappresenta un momento fondamentale di riflessione e condivisione. Le malattie respiratorie rare sono una sfida sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico. L’Ospedale Monaldi, con la sua storica tradizione cardiopolmonare, rappresenta un punto di riferimento nazionale per la comunità scientifica».

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