Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) del 28 giugno, storie di pazienti e caregiver

In occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) che si celebra a livello internazionale il 28 giugno, BioMarin presenta il video "Dietro le mie scelte" a conclusione di una campagna di informazione e sensibilizzazione sulla qualità della vita, le difficoltà e i bisogni non soddisfatti dei pazienti che vivono con questa malattia metabolica rara di origine genetica, destinata ad accompagnare chi ne è affetto per tutta la sua esistenza.

La PKU limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici anche gravi che influiscono sulle capacità neurocognitive3. Si tratta di una condizione che interessa circa 1 neonato su 10.000 in Europa1, mentre in Italia i pazienti con PKU sono circa 1 su 4.0002.　 "Sappiamo che la PKU, se non curata adeguatamente, può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore (ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività), e causare perfino un ritardo neurocognitivo.

È fondamentale quindi un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l’aderenza terapeutica e l’eventuale insorgere di problemi neurocognitivi" spiega il prof. Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto, Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’AO di Padova La terapia primaria della PKU consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico4 con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, con lo scopo di ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee in base all'età.

In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio; questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura. Sono però ancora molte le persone, nate prima di quella data, che hanno ricevuto una diagnosi tardiva e che hanno avuto e continuano ad avere difficoltà cognitive; inoltre, anche chi è in cura deve affrontare difficoltà che rendono meno efficace l’aderenza al regime dietetico. 

"L’intervento dietetico per la PKU, ad oggi identificato come approccio terapeutico primario" sottolinea la Dott.ssa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo - Università di Milano, 　"può comportare un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, poiché limitante fortemente sulle scelte alimentari nelle situazioni quotidiane di vita di un paziente - scuola, lavoro, vita sociale. Questo nel lungo periodo rappresenta uno dei principali motivi per cui i pazienti spesso riducono la propria aderenza al regime dietetico, con danni per la propria salute dovuti al crescente accumulo dell’effetto tossico della fenilalanina".

Il video "Dietro le mie scelte", basato su storie reali che diversi pazienti e caregiver hanno condiviso, rispondendo a una richiesta promossa online e sui social con una campagna di comunicazione Conoscere la PKU intende proprio mostrare le sfide, le difficoltà e l’impegno che i pazienti e i caregiver devono affrontare ogni giorno per la gestione della malattia.

"Dal momento della diagnosi neonatale di PKU inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita" racconta la dott.ssa Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME, qui portavoce delle Associazioni di pazienti italiane*. "Quindi è fondamentale non lasciare i pazienti e le loro famiglie da soli a gestire il peso della malattia; compito delle associazioni dei pazienti è quello di facilitare la condivisione delle esperienze, lo scambio di informazioni e le buone pratiche per aiutarli ad affrontare una sfida che resta complessa". 

Promuovere una maggiore consapevolezza e informazione sulla PKU, non solo presso i pazienti e le loro famiglie, ma anche presso le Istituzioni, gli operatori sanitari e l’opinione pubblica è quindi importante per creare le condizioni di una migliore gestione della malattia. "BioMarin è profondamente impegnata nella ricerca scientifica e nello sviluppo di farmaci per aiutare i pazienti affetti da PKU e chi se ne prende cura", ha dichiarato la Dott.ssa Maria Tommasi, Senior Medical Director di BioMarin Italia, "La nostra nuova campagna video intende mostrare le storie di vita delle persone affette da PKU e le realtà che devono affrontare vivendo con una rara condizione genetica."