Via libera dall'Aifa al primo farmaco per i neurofibromi nei bambini

Una nuova terapia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore ai tre anni. AstraZeneca e Alexion-AstraZeneca Rare Disease annunciano che l'Agenzia italiana del farmaco ha dato il suo ok alla rimborsabilità di selumetinib, un inibitore delle proteine coinvolte nella crescita delle cellule tumorali causate proprio dalla neurofibromatosi. Il trattamento è destinato a tumori sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici con una rara malattia genetica, la neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) di età pari o superiore a tre anni, dopo l'approvazione condizionata nell'Unione Europea (Ue), avvenuta nel giugno 2021. Selumetinib riduce le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, riducendo il dolore e migliorando la qualità della vita. L'approvazione di Selumetinib da parte di Aifa si basa sui risultati positivi dello studio Sprint Stratum 1 di Fase II, finanziato dal Programma di Valutazione della Terapia del Cancro (Ctep) del National Cancer Institute (Nci). "Da oggi anche in Italia tutti i pazienti pediatrici con neurofibromatosi plessiforme sintomatica non operabile possono avere accesso a selumetinib e quindi potenzialmente beneficiare di questo trattamento, che può avere un impatto positivo sulla qualità della vita, in particolare con una duratura riduzione del dolore", dichiara Maria Cristina Diana, dell'IRCCS Istituto G.

Quella contro cui si interviene è una malattia rara di origine genetica che colpisce in tutto il mondo una persona su 3mila. All'origine c'è l'alterazione del gene NF1, che provoca sintomi come la comparsa di noduli sulla pelle o sottocutanei, macchie caffelatte sparse sul corpo del paziente e, nel 30-50% dei casi, tumori dalla consistenza molle che si sviluppano sulle guaine nervose periferiche e che prendono il nome di neurofibromi plessiformi. Questi ultimi possono apparire già nella prima infanzia e presentano diversi gradi di gravità, dalla forma benigna a quella maligna, fino a ridurre l'aspettativa di vita del paziente di 8-15 anni.

Bloccando gli enzimi responsabili della proliferazione delle cellule tumorali, selumetinib rallenta la crescita dei neurofibromi e incide positivamente sul dolore e sulla qualità della vita di chi è affetto da neurofibromatosi. Gli effetti benefici della terapia sono stati dimostrati dallo studio SPRINT Stratum 1 di fase II, che ha evidenziato come il ricorso a selumetinib riduca le dimensioni dei neurofibromi plessiformi inoperabili nei bambini.
"Selumetinib è un farmaco che si assume due volte al giorno per via orale, è disponibile in piccole pasticche. Va somministrato in cicli di 28 giorni. La durata della terapia oscilla da paziente a paziente- ha spiegato dalla Sala Stampa Nazionale di Milano la dottoressa Maria Cristina Diana, Neurologia pediatrica dell'Irccs G. Gaslini di Genova- A seconda del tipo di risposta, si può pensare o meno di continuare ad assumere il farmaco". "Questa nuova terapia incide profondamente anche sull'approccio che bambini e ragazzi hanno nei confronti della quotidianità. Nel momento in cui i sintomi della malattia si affievoliscono o riducono, i giovani possono riacquistare la voglia di socialità e di scolarità- ha detto la dottoressa Antonella Cacchione, che ha portato come esempio la sua esperienza all'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma- L'aspetto psicologico dell'avere una possibilità terapeutica non invasiva fa vivere meglio i ragazze e rassicura le famiglie". Selumetinib era stato già approvato negli Stati Uniti, in Giappone e in Cina, ma adesso arriva finalmente anche in Italia dopo che l'Unione europea aveva dato il suo benestare già nel giugno del 2021. Si tratta di un via libera importante per le circa 20mila persone che soffrono di questa malattia nel nostro Paese, un traguardo fondamentale anche per le associazioni dei pazienti.

"Oggi celebriamo il primo farmaco destinato in generale alla popolazione affetta da neurofibromatosi di tipo 1 e in particolare ai più piccoli- ha dichiarato sorridente la dottoressa Federica Chiara, presidente dell'Associazione Linfa- Lottiamo insieme Contro la neurofibromatosi- Si tratta di un'approvazione molto attesa, che ci fa ben sperare per il progresso futuro. E poi è un momento di celebrazione di una piattaforma che funziona e che coinvolge non solo le associazioni dei pazienti, ma anche i ricercatori medici e le case farmaceutiche". L'importanza di creare una rete di questo tipo è stata rimarcata anche da Corrado Melegari, presidente dell'Anf Odv, Associazione Neurofibromatosi: "Solo in questo modo si può garantire la parità di accesso alle cure in tutte le regioni d'Italia", ha affermato nel suo intervento. La neurofibromatosi è una malattia rara, ma l'impegno portato avanti dalla ricerca farmaceutica sta dimostrando di essere la chiave per dare una nuova speranza ai pazienti. "Da oltre trent'anni siamo impegnati nello sviluppo di terapie davvero efficaci per le patologie di questo tipo- ha affermato la VP & General Manager Italy di Alexion-AstraZeneca Rare Disease, Anna Chiara Rossi- La nostra missione è cercare di trasformare la vita delle persone mettendo a loro disposizione farmaci innovativi che abbiano un impatto positivo sulla sopravvivenza e sulla minore progressione della malattia. Selumetinib è un esempio di questo impegno e rappresenta un successo. L'approvazione è per noi motivo di orgoglio, ma di certo non ci fermiamo qui".