Asmd, disponibile in Italia prima e unica terapia enzimatica sostitutiva

E' oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-Cns) dell'Asmd (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti affetti da questa malattia genetica rara e progressiva. Lo comunica Sanofi in seguito alla pubblicazione, in Gazzetta ufficiale, della Determina di rimborsabilità per il farmaco. L'approvazione - spiega una nota - è basata anche sui dati degli studi clinici Ascend e Ascend-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con Asmd.

La patologia, nota anche come malattia di Niemann-Pick - distinta nei tipi A (neuroviscerale infantile), A/B (neuroviscerale cronica) e B (viscerale cronica) - è un disturbo metabolico lisosomiale di origine genetica dovuto a mutazioni nel gene Smpd1, che determinano un difetto genetico nell'enzima sfingomielinasi acida (Asm) necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina.

Quest'ultima, a causa del difetto genetico, si accumula in vari organi, causando una serie di danni e disturbi. Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, il farmaco è la prima e unica terapia a essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non centrali dell'Asmd. All'approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, come la statunitense Food & Drug Administration (Fda), l'europea Ema e quindi l'italiana (Aifa).

"Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale - afferma Maurizio Scarpa direttore del Centro di riferimento regionale per le malattie rare dell'Azienda sanitaria universitaria del Friuli Centrale di Udine - l'Asmd presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all'età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove, ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l'Asmd. La molecola è stata progettata per sostituire l'enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia".

I segni e i sintomi dell'Asmd - spiega ancora la nota - possono presentarsi durante l'infanzia, l'adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi, e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia che registra tassi di morbilità e mortalità significativi, soprattutto tra i neonati e i bambini.

"La comunità dei pazienti - sottolinea Alberto Lionello, presidente dell'Associazione italiana Niemann-Pick Onlus e malattie affini - deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un'adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l'impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica".

Sanofi - ricorda l'azienda - da più di quarant'anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare come le malattie da accumulo lisosomiale che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. L'impegno è alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l'innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.