Malattie rare, disponibile nuovo farmaco a base di sapropterina dicloridrato per il trattamento della fenilchetonuria

PIAM, già azienda leader nella gestione dietetica della fenilchetonuria (PKU), conferma il suo impegno nella PKU ampliando il proprio portfolio con ARPETRAN, sapropterina dicloridrato in compresse solubili da 100mg per pazienti di qualsiasi età che rispondono al trattamento. Nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie rare PIAM Farmaceutici  si attesta azienda di riferimento per i pazienti e la comunità medica e si pone sul mercato come interlocutore unico, con competenze in ambito sia farmaceutico che nutrizionale, e protagonista sia con prodotti dietoterapici clinicamente e tecnologicamente avanzati – caratterizzati da formulazioni sempre più efficaci e palatabili che ottimizzano l’aderenza e l’efficacia terapeutica – sia nel segmento dei farmaci per PKU, tirosinemia, malattia di Gaucher di tipo 1 e iperammoniemie.

La PKU è un raro difetto metabolico ereditario, a trasmissione autosomica recessiva, dovuto a delle mutazioni nel gene che codifica, per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH) – necessaria per il metabolismo della fenilalanina (Phe) – un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH si verifica quindi un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno, con effetti tossici per il cervello e che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. 

Grazie, però, a questo farmaco i pazienti target potranno beneficiare di una aumentata tolleranza alla fenilalanina e ridurre così alcune delle limitazioni dietoterapeutiche previste per la patologia, con importanti miglioramenti della qualità di vita. La sapropterina è infatti una forma sintetica di tetraidrobiopterina (BH4), un coenzima necessario per il corretto funzionamento dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) coinvolto nella conversione della fenilalanina in tirosina; la sapropterina agisce aumentando l’attività residua dell’enzima PAH nei pazienti affetti da PKU, riducendo i livelli di fenilalanina nel sangue. 

La fenilchetonuria (PKU), che interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la malattia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.