Nata per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare
Con mezzo miliardo di euro investiti in studi scientifici, oltre 2.600 progetti finanziati e 1.600 ricercatori, la Fondazione Telethon festeggia quest'anno i trent'anni di ricerca sulle malattie genetiche rare. Un risultato reso possibile anche grazie alla ormai celebre e trentennale maratona televisiva sulle reti Rai, che anche quest'anno porterà la solidarietà sul palinsesto della tv pubblica. Nata nel 1990 grazie all'iniziativa di persone con distrofia muscolare, Telethon finanzia e svolge ricerca per malattie in molti casi gravi e invalidanti, a volte mortali, ma spesso senza terapie disponibili perché la loro rarità costituisce un freno a investimenti in ricerca da parte dell'industria farmaceutica.
"In questi trent'anni la ricerca scientifica abbiamo permesso di portare fuori dal buio malattie terribilmente insidiose, a cui spesso non era neppure possibile dare un nome", commenta Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon.
"Pensiamo a quale fosse la situazione delle famiglie alle prese con queste malattie 30 anni fa, di solitudine e disperazione. Oggi quel senso di isolamento è molto diminuito e la ricerca da più margini speranza ai malati". Il tradizionale numeratore che segnerà l'inizio ufficiale della raccolta fondi si accenderà sabato 14 dicembre e proseguirà fino a sabato 21 dicembre, quando a chiudere la trentesima edizione sarà Amadeus con una puntata speciale de "I Soliti Ignoti". Ad aprire ufficialmente la no-stop, sabato 14 dicembre in prima serata su Rai 1, sarà invece Antonella Clerici con una "Festa di Natale" che vedrà tra gli ospiti anche i bimbi con malattie rare provenienti da tutto il mondo e in cura in Italia, grazie alle 12 terapie messe a punto in questi anni dalla ricerca Telethon.
A partire da domenica 15 dicembre, la maratona proseguirà sulle tre reti Rai con un'ideale staffetta alla conduzione dello Studio Telethon e 'colonizzerà' in modo trasversale e corale tutti i palinsesti, inclusi quelli di Radio Rai. La solidarietà arriverà anche in oltre 3.000 piazze italiane, dove sarà possibile ricevere il Cuore di cioccolato di Fondazione Telethon, e negli stadi: la 16/ma giornata di Serie A vedrà infatti le squadre scendere in campo precedute dallo striscione che invita a donare attraverso il numero solidale 45510..
Buzzonetti: "“Un focus fondamentale è rivolto alle distrofie retiniche ereditarie anche in ragione delle nuove possibilità che lentamente ma concretamente sta introducendo la terapia genica"
In occasione della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, Maugeri accende i riflettori sulle patologie cardiache congenite neonatali e sulla ricerca mirata a nuovi trattamenti
La neuropsichiatria infantile italiana è all’avanguardia in alcune malattie rare: la sindrome di Angelman, Atrofia muscolare spinale (SMA), Atassia Teleangectasia, sindrome di Aicardi-Goutières
La Fondazione riaccende l'attenzione queste patologie - come la sindrome di Norrie, Usher, Goldenhar o la mutazione del gene SCN8A e ALG3 - che ad oggi rappresentano le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale
Associazioni e Clinici: “Occorre usare il periodo di sospensione della decisione della Commissione Europea, disposto dalla Corte di Giustizia, per trovare una soluzione che tuteli le persone in trattamento"
E' una malattia rara e senza terapie. Coinvolti 175 piccoli pazienti
Un ponte tra pazienti, comunità scientifica e istituzioni per sensibilizzare e portare a conoscenza il complesso mondo delle Vasculiti ANCA-Associate
La XLH colpisce molti aspetti dell’organismo, con un’ampia gamma di sintomi diversi nel corso della vita, con il risultato che può essere scambiata per altri tipi di disturbi e patologie muscoloscheletriche
Commenti