Fenilchetonuria, in Italia colpisce 1 bimbo ogni 2581 nati
Sono pochissimi i centri di cura in Italia che seguono le malattie metaboliche
È una malattia metabolica rara, che nel mondo interessa 50.000 persone e solo in Italia colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. La fenilchetonuria è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l'elaborazione della fenilalanina, un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti che contengono proteine.
Quantità eccessive nel flusso sanguigno diventano tossiche per il cervello, compromettendo il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. Se non trattata adeguatamente, la patologia comporta gravi ritardi mentali non recuperabili e importanti disabilità cognitive. L'opzione è un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine, ed è proprio l'aspetto della convivialità e del cibo uno dei punti chiave di una ricerca qualitativa su 21 adulti con la patologia (14 donne e 7 uomini) aderenti a 4 diverse associazioni realizzata da Atstrat, i cui risultati sono stati presentati al 32esimo incontro internazionale dedicato alla Fenilchetonuria a Mestre.
Il secondo aspetto emerso dalla ricerca è l'importanza dei centri di riferimento. "Ci sono pochissimi centri di cura in Italia che seguono le malattie metaboliche. Ci dovrebbe essere più attenzione per le esigenze dei pazienti adulti" aggiunge Anna Maria Marzenta, Presidente di Cometa Asmme (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie).
I Correlati
Malattie rare, BioCryst inaugura il mese dedicato all’angioedema ereditario
La prima proiezione pubblica del pluripremiato corto ‘Il Colloquio’ presentato in anteprima a Venezia nell’ambito del premio ‘Son of a Pitch Award’ racconta la storia di un nonno e sua nipote con la stessa patologia
Malattie rare del complemento, documento su EPN e C3G: pazienti e caregiver segnalano difficoltà nel contesto lavorativo e sociale
Sono state messe a confronto due patologie che sono rare, invisibili e che coinvolgono entrambe il sistema del complemento, l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e la glomerulopatia da C3 (C3G)
Endoscopia pediatrica, in Italia appropriatezza e qualità: Medici con formazione adeguata, tempi d’attesa tempestivi
Una indagine svolta nell’arco di cinque anni dalla Società Italia di Gastroenterologia Pediatrica, utilizzando una app fornita ai medici endoscopisti per raccogliere i dati in tempo reale, fotografa una situazione rassicurante
Malattie rare, nuovo approccio terapeutico per la forma a esordio tardivo: come cambia il trattamento con la terapia combinata
Poco dopo la Giornata Mondiale Malattie Rare, esperti e pazienti a confronto per fare il punto sulla terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine e lo stabilizzatore enzimatico di cipaglucosidasi alfa
Ti potrebbero interessare
Dal 17 settembre disponibile nelle farmacie lombarde il test per l'Helicobacter Pylori
Federfarma Lombardia insieme ad Alfasigma e Fondazione Poliambulanza per la prevenzione del tumore gastrico, che nel 2023 ha fatto registrare 15mila nuove diagnosi in Italia
Esofagite eosinofila, studio Sigenp definisce approccio e terapia
I risultati di una survey su scala nazionale saranno presentati al XXXI Congresso SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) a Palermo dal 26 al 28 settembre
Asse intestino-cervello, come il microbiota influenza le malattie
Minelli: "Organizzazioni microbiche intestinali disordinate sono state trovate in varie condizioni neuropsichiatriche come ad esempio depressione, ansia e disturbi"
Aumentano in Campania le malattie del fegato e dell’apparato digerente
Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli nasce l’U.O.C. di Epatogastroenterologia
Commenti