Dna imperfetto, in persone sane le mutazioni sono spia di malattie

Il Dna è davvero imperfetto, e anche in chi è in buona salute può avere mutazioni insospettabili e silenziose. Almeno in un individuo sano su cinque accade, per esempio, che ci siano alterazioni legate a malattie rare o a tumori: lo indicano due ricerche destinate a riaccendere il dibattito sui test genetici. Scoprire i segnali-spia delle malattie con il test del Dna è da anni il sogno della medicina preventiva, pur fra polemiche e perplessità legate ai costi, economici ed emotivi, degli screening a tappeto. Ma ora le cose potrebbero cambiare, soprattutto se in un futuro non lontano i prezzi della mappa genetica dovessero ridursi.

La prima ricerca, pubblicata sulla rivista The Annals of Internal Medicine, è stata condotta su 50 individui dal gruppo di Jason Vassy, del Veteran Affairs Boston Healthcare System.

Dei 50, 11 avevano alterazioni associate a malattie rare, ma solo due di essi mostravano i sintomi. Tutti, inoltre, avevano raccontato la loro storia familiare ai loro medici di base e si erano sottoposti a un test completo del Dna dal costo di circa 5.000 dollari. Un individuo, per esempio, mostrava di essere molto sensibile al Sole e il suo Dna indicava il rischio per la malattia chiamata porfiria variegata. "Adesso questa persona sa di poter ridurre rischio di scottature e irritazioni se evita il Sole e alcuni farmaci", ha osservato Vassy. La seconda ricerca è anticipata sul sito bioRxiv, che pubblica studi che non hanno ancora superato la fase della revisione scientifica.

Condotta da Michael Snyder, nel Centro di Genomica e Medicina personalizzata dell'università di Stanford, indica che su 70 individui adulti e sani, 12 hanno mutazioni di malattie genetiche delle quali non hanno sintomi. Entrambe le ricerche indicano che "il Dna è carico di mutazioni, anche gravi", e questo "fa parte della dinamicità del genoma", ha detto il genetista Giuseppe Novelli, dell'università di Roma Tor Vergata. "Entrambi gli studi sono molto importanti", ha rilevato, e indicano quanto sia complesso il tema dei test genetici. Da soli, infatti, i risultati dicono molto poco: "quando c'è una mutazione bisogna vedere che cosa succede in famiglia e alla luce di questi dati va calcolata l'esatta stima del rischio. Cosa che - ha osservato - è possibile fare soltanto con l'aiuto di un genetista". Sulla stessa linea il genetista Stefano Gustincich, dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e della Scuola Internazionale di Studi Avanzati (Sissa): "Ricerche come queste significano che diventa possibile fare prevenzione".

Bisogna considerare, ha osservato, che "sono geni di suscettibilità, non di malattie" ed è importante che "il genetista faccia capire il significato di rischio di una malattia". E' anche possibile, ha aggiunto, che tra non molto i costi dei test genetici possano ridursi fino a renderli accessibili anche ai privati e alla sanità pubblica. "E' un problema - ha osservato - che le società si dovranno porre entro breve tempo, bisogna prepararsi al dibattito fin da ora".