Neurofibromatosi I, in alcuni casi potrebbe essere sindrome di Legius
La Rete regionale della Lombardia ha pubblicato il percorso diagnostico terapeutico per la malattia. Chi ha una diagnosi di neurofibromatosi 1 (NF1) basata sulla presenza dei soli segni cutanei potrebbe esserci un punto interrogativo. Recenemente infatti è stata individuata una nuova sindrome che con la NF1 ha grandi somiglianze ma che è legata ad una mutazione genetiva diffferente: si chiama Sindrome di Legius. La novità è contenuta in un documento recentemente pubblicato dalla Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia guidata dall’Istituto Mario Negri. La Rete ha infatti pubblicato nel proprio sito una serie di PDTA, cioè i Percorsi Diagnostico Terapeutici e Assistenziali per le persone affette da malattie rare. Per ciascuna patologia c’è un percorso differente: attualmente ne sono stati pubblicati oltre 60 ma il lavoro di pubblicazione di altri percorsi riprenderà nei prossimi giorni e dunque questo è solo un primo gruppo di malattie che beneficiano di questo lavoro. Tra le patologie per le quali sono stati pubblicati i PDTA c’è la Neurofibromatosi I una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante (eccetto alcuni casi sporadici) che ha tra i principali sintomi la presenza a livello cutaneo di macchie color caffelatte (CAL), neurofibromi cutanei, noduli a livello oculare o in una certa percentuale di casi anche difficoltà a livello di apprendimento ma raramente con un deficit intellettivo importante.
Ci sono tuttavia molti altri sintomi legati a alla NF1 e la malattia può presentarsi in maniera molto differente anche all’interno della stessa famiglia, cosa che crea qualche difficoltà in sede di diagnosi clinica. Per la malattia sono stati individuati alcuni geni coinvolti e proprio la ricerca genetica ha permesso molto recentemente di delineare una nuova condizione clinica, di fatto una malattia differente dalla NF1 se pur con molti sintomi simili. Si chiama sindrome di Legius e a causarla è una mutazione a carico del gene SPREDA1 localizzato sul cromosoma 15 in regione q13.2 (15q13.2).
Su questa malattia di recente individuazione c'è attualmente anche un progetto di ricerca italiano guidato dalla dottoressa Giovanna Zambruno del laboratorio di biologia molecolare e cellure dell'
Le caratteristiche di questa ‘nuova’ malattia sono sovrapponibili a quelle cutanee pigmentarie di NF1 al punto che la malattia viene anche chiamata sindrome NF1-like ed è dunque caratterizzata dalla presenza di macchie CAL cutanee e lentigginosi inguinale e ascellare ma non c’è in questi casi la predisposizione a neurofibromi o sviluppo di tumori.
Secondo quanto riportato nel documento elaborato dalla rete della Lombardia per le malattie rare ‘Viene stimato che circa l’1 – 2 per cento dei soggetti che presentano una diagnosi clinica di NF1, sono in realtà affetti da sindrome di Legius.
Per la NF1 attualmente non esiste una terapia farmacologica specifica ma terapie per le possibili complicanze in particolare interventi per rimuovere i neurofibromi. Attualmente Dal punto di vista assistenziale per persone con diagnosi di NF1 è prevista in età pediatrica una indennità integrativa e in età adulta l’invalidità civile che viene valutata caso per caso secondo il quadro clinico e le complicanze
A livello associativo in Italia ci sono tre realtà: l’ANF – Associazione Neuro Fibromatosi fondata nel 1981 e con sede principale a Parma, l’AnaNas – Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà con sede a Roma e LINFA – Lottiamo insieme per la neurofibromatosi onlus con sede a Padova
I Correlati
Leo Pharma: via libera dall' AIFA alla rimborsabilità di tralokinumab per gli adolescenti affetti da dermatite atopica da moderata a grave
Negli adolescenti la dermatite atopica è associata a un notevole carico psicologico: maggiore vulnerabilità, rabbia, ansia e insicurezza
Al via “Pausa screening–Ne vale la pelle”: la campagna di sensibilizzazione sulla psoriasi
La campagna promossa da Johnson & Johnson in partnership con APIAFCO – Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza ha l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sulla psoriasi e offrire screening gratuiti
Troppo sale a tavola potrebbe aumentare il rischio di eczema
Lo indica lo studio pubblicato sulla rivista Jama Dermatology e condotto presso l'Università di San Francisco su due ampi campioni di individui
Alopecia areata grave, arriva una nuova terapia specifica
L’assunzione del principio attivo Baricitinib, il primo approvato nel 2022 per i pazienti adulti con alopecia areata grave si è dimostrata ancora più efficace sui pazienti curati nella vita reale rispetto a quelli trattati negli studi registrativi
Ti potrebbero interessare
Leo Pharma: via libera dall' AIFA alla rimborsabilità di tralokinumab per gli adolescenti affetti da dermatite atopica da moderata a grave
Negli adolescenti la dermatite atopica è associata a un notevole carico psicologico: maggiore vulnerabilità, rabbia, ansia e insicurezza
Al via “Pausa screening–Ne vale la pelle”: la campagna di sensibilizzazione sulla psoriasi
La campagna promossa da Johnson & Johnson in partnership con APIAFCO – Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza ha l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sulla psoriasi e offrire screening gratuiti
Troppo sale a tavola potrebbe aumentare il rischio di eczema
Lo indica lo studio pubblicato sulla rivista Jama Dermatology e condotto presso l'Università di San Francisco su due ampi campioni di individui
Alopecia areata grave, arriva una nuova terapia specifica
L’assunzione del principio attivo Baricitinib, il primo approvato nel 2022 per i pazienti adulti con alopecia areata grave si è dimostrata ancora più efficace sui pazienti curati nella vita reale rispetto a quelli trattati negli studi registrativi
Commenti