La dislessia è una questione genetica

Anche la dislessia è scritta nei geni; alcune variazioni nelle strutture cerebrali sembrerebbero infatti indicare una possibile predisposizione allo sviluppo di malattia. Sono le evidenze emerse da uno studio di coorte condotto da ricercatori del Max Planck Institute, pubblicato su Science Advances, che ha coinvolto oltre 35.000 adulti con dislessia. Il vasto campione di popolazione e l’analisi di dati del UK Biobank e del 23andMe, per quanto riguarda le informazioni genetiche hanno permesso di identificare 35 varianti genetiche in specifiche strutture cerebrali che potrebbero associarsi alla predisposizione genetica per dislessia così come di altre condizioni. Questa scoperta suggerirebbe l’esistenza di un tratto eterogeneo alla base della dislessia, segnando un importante passo in avanti nella comprensione di potenziali fattori neurobiologici che inducono l’insorgenza della malattia a livello di popolazione.

Lo studio del Max Planck Institute tratta è il più ampio studio caso-controllo di neuroimaging sulla dislessia mai realizzato e pubblicato, in merito a questa una condizione neuroevolutiva piuttosto diffusa: si stima infatti che fino al 7% dei bambini in età scolare sperimentati la dislessia.

Studi precedenti avevano già identificato differenze strutturali nell’emisfero sinistro del cervello, poi correlate a predisposizioni genetiche alla dislessia, ma il campione di popolazione considerato era solo di poche centinaia di persone con il principale obiettivo di dare risposte teoriche sulla malattia. L’approccio dello studio attuale è invece analitico e finalizzato a ricercare per ciascuna variante strutturale identificata nel cervello una possibile correlazione con la dislessia. L’indagine è stata condotta utilizzando studi di associazione genomica (GWAS) della UK Biobank al fine di poter calcolare i punteggi poligenici di dislessia (PGS) per 8 tratti geneticamente correlati alla malattia, nonché informazioni fenotipiche, riferite cioè a caratteristiche morfologiche e funzionali determinate dall’interazione fra la costituzione genetica e l’ambiente.

Tali informazioni sono state confrontate anche con dati di imaging provenienti dalla Biobank da oltre 35.231 adulti; l’analisi di tutti questi parametri ha permesso di rilevare delle chiare correlazioni tra i volumi delle strutture cerebrali prese in esame e i elevati livelli di PGS di dislessia per le 35 varianti genetiche associate alla malattia. Nel complesso, le riduzioni di volume all’interno della capsula interna del cervello sono state associate con la predisposizione genetica alla dislessia e all’ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività) e a prestazioni inferiori per lettura e linguaggio, così come anche la riduzione di volume della corteccia motoria sembra correlarsi in modo specifico a una predisposizione genetica alla dislessia.