Leuzzi: “La fenilchetonuria con una frequenza di un caso su 8.000 nati (in Italia) è la più comune malattia metabolica ereditaria”
L’interessamento del sistema nervoso è "comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione ed una evoluzione clinica esclusivamente neurologiche". E questo "viene confermato anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale". Lo spiega il professor Vincenzo Leuzzi oggi a Montesilvano, in provincia di Pescara, al 14esimo Congresso nazionale della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale-SIMMESN. Intervenendo ai lavori congressuali in plenaria in sala Abruzzo, intitolati "Malattie metaboliche emergenti in neurologia", Leuzzi cita il caso della "fenilchetonuria, che con una frequenza di un caso su 8.
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Una indagine svolta nell’arco di cinque anni dalla Società Italia di Gastroenterologia Pediatrica, utilizzando una app fornita ai medici endoscopisti per raccogliere i dati in tempo reale, fotografa una situazione rassicurante
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