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Bimba di 27 giorni affetta da Sma trattata con terapia genica

Neurologia Redazione DottNet | 30/06/2024 16:03

La diagnosi precoce genetica è stata fatta pochi giorni dopo la nascita per la presenza della malattia nel fratellino di due anni d'età

 Una bimba palermitana di 27 giorni, asintomatica è stata trattata con terapia genica per la Sma, l'atrofia muscolare spinale nel policlinico G. Martino di Messina e fra qualche giorno sarà dimessa. E' la prima bimba asintomatica ad essere trattata così piccola in Sicilia. Pur essendo asintomatica la diagnosi precoce genetica è stata fatta pochi giorni dopo la nascita per la presenza della malattia nel fratellino di due anni d'età che ha potuto beneficiare della terapia genica, ma solo a 11 mesi. La diagnosi è stata eseguita nella terapia intensiva pediatrica del Policlinico di Palermo e la bimba è stata subito indirizzata al centro malattie Neurodegenerative di Messina e nell'arco di pochi giorni le è stato somministrato il farmaco: un'infusione preziosa della durata di 60 minuti.

   La terapia genica è un approccio innovativo che l' aiuterà a non sviluppare i sintomi di una malattia che avrebbe altrimenti limitato in maniera grave le sue abilità motorie, respiratorie, la capacità di deglutire, con una drastica riduzione della sua aspettativa di vita dicono dall'unità di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretta dalla Professoressa Sonia Messina e dall'Unità di Patologia e Terapia intensiva neonatale diretta da Eloisa Gitto.
"La storia di mia figlia - ha detto la madre della piccola - è la testimonianza di quanto sia importante la ricerca e di quanto sia fondamentale investire sugli studi e le nuove sperimentazioni. Senza la ricerca i miei figli non avrebbero avuto una possibilità. Come famiglia abbiamo colto nella tempesta una positività che deriva dal valore intrinseco della vita e della salute, perché nulla è scontato e noi vogliamo cogliere la bellezza di tutto ciò che oggi per noi ha ancora più significato".
   

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