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Sindrome di Cushing, nuovo farmaco ha gli stessi effetti del bisturi

Endocrinologia Redazione DottNet | 03/07/2023 12:19

Colao: "In Italia sono circa 3000 i pazienti, oltre 50mila in Europa, per tre quarti donne giovani fra i 20-30 anni, che hanno ricevuto la diagnosi di questa patologia rara, determinata da un eccesso dell'ormone cortisolo"

Svolta nella cura della sindrome di Cushing, la malattia provocata dall'eccesso di produzione di cortisolo da parte dell'ipofisi, causata da un tumore benigno della ghiandola. Chiamata la malattia della "faccia a luna piena" perché ha, tra i suoi effetti più visibili, un arrotondamento del viso dovuto a un accumulo di grasso e un aumento di peso, molto evidente anche su girovita e schiena, per combatterla c'è un nuovo farmaco, principio attivo osilodrostat, approvato nel 2020 dalla Food and Drug Administration e a gennaio scorso dall'Aifa che ne ha stabilito la rimborsabilità", che ha gli stessi effetti del bisturi nei pazienti non idonei all'intervento, e ha ridotto i sintomi nell'80% dei casi. 

La malattia era quasi sconosciuta fino a quando, nel gennaio scorso, è emersa l'ipotesi che a soffrirne fosse Vladimir Putin.

Poi è tornata nell'ombra perché, tanto visibile per i sintomi altamente invalidanti, quanto poco nota agli stessi operatori sanitari e all'opinione pubblica. Per questo, è stata lanciata #Thiscushing, una campagna di sensibilizzazione, al fine di diffondere la conoscenza della sindrome, che ha fatto tappa a Roma, al Congresso della Società italiana di Endocrinologia (Sie) appena concluso con una mostra fotografica. Gli scatti esposti rappresentano momenti di vita quotidiana delle persone con sindrome di Cushing e delle loro difficoltà. Ma la strada per educare e accelerare le diagnosi è ancora lunga. Da qui, l'appello da parte degli esperti Sie per l'inserimento al più presto della malattia nell'elenco delle patologie rare riconosciute dal Ministero della Salute.

   La lista dei sintomi di chi soffre della sindrome di Cushing è lunga: per alcuni di loro è difficile anche allacciarsi le scarpe o semplicemente alzarsi dal letto, per altri fare quattro passi significa appoggiarsi alla parete. Ma presenta sintomi anche molto comuni, come il colesterolo alto, l'ipertensione e l'iperglicemia, che possono essere confusi con le manifestazioni di altre patologie meno gravi e complesse. Tutto ciò comporta ritardi nella diagnosi fino a 5-7 anni. "In Italia sono circa 3000 i pazienti, oltre 50mila in Europa, per tre quarti donne giovani fra i 20-30 anni, che hanno ricevuto la diagnosi di questa patologia rara, determinata da un eccesso dell'ormone cortisolo - spiega Annamaria Colao, presidente della Sie, docente ordinario di Endocrinologia all'Università di Napoli Federico - Chi ne soffre è spesso costretto a ricorrere all'intervento chirurgico, asportando il tumore all'ipofisi. In caso di insuccesso o quando il paziente non è candidabile all'intervento, è possibile passare alla terapia farmacologica".

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