Pronto un test del sangue per scoprire i primi segni della presenza di un tumore

Un gruppo di scienziati americani ha infatti messo a punto un test del sangue in grado di riconoscere con precisione oltre 50 tipi di cancro e identificare in quale tessuto (ovvero organo) il tumore ha origine, prima che la malattia dia dei segnali clinici della sua presenza.    «La messa a punto di test del sangue che scoprono i tumori prima che diano sintomi o che siano visibili con gli esami oggi disponibili è oggetto di studio in centinaia di ricerche in tutto il mondo, finanziate anche da Bill Gates e Jeff Bezos — spiega al Corriere della Sera Antonio Russo, ordinario di Oncologia Medica all’Università di Palermo e membro del consiglio direttivo dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom) —. Il test che utilizza il sangue come surrogato del tessuto neoplastico prima ancora della diagnosi stessa di tumore può definirsi come un vero e proprio esempio di biopsia liquida in pazienti apparentemente sani. E la biopsia liquida è una metodica promettente che è già in uso per monitorare l’evoluzione della malattia e adeguare le cure, ma per ora non basta per arrivare a una diagnosi». 

«I risultati dello studio PATHFINDER, che ha analizzato il DNA libero circolante nei campioni di sangue prelevasti da 6.621 persone, tutte ultra50enni e senza una diagnosi di cancro – risponde Russo, che è anche presidente del Collegio deli oncologi medici universitari (COMU) -.

Il test si è rivelato in grado di identificare un “segnale cancerogeno” (le cosiddette alterazioni del profilo di metilazione, comuni a più di 50 tipi di tumori diversi) nell’1,4% dei partecipanti e, tra questi con esito dell’esame positivo, la diagnosi oncologica è stata successivamente confermata in circa il 40% dei casi. Delle 6.290 persone sane il 99,1% ha effettivamente ricevuto un responso negativo al test. Lo studio dimostra per la prima volta come mediante questa analisi la diagnosi oncologica precoce sia fattibile e sicura, sia da un punto di vista tecnico che clinico». Questi risultati vanno ad aggiungersi ad altre indagini già effettuate su un esame del sangue in grado di analizzare la metilazione dei frammenti di DNA libero circolante. «Lo studio presentato al convegno Esmo 2022 di Parigi dagli oncologi statunitensi è un nuovo importante passo avanti perché il test oggetto della sperimentazione ha dimostrato una buona accuratezza nello scoprire il cancro in chi lo aveva e un’elevata specificità per le persone sane. I falsi positivi, che richiedono poi lunghe e costose ulteriori indagini, sono stati pochi». 

Il test oggetto di studio non è ancora disponibile (in Italia o altrove), ma è stato accessibile all’interno di sperimentazione cliniche. Diverse aziende reclamizzano test del sangue che scoprono i tumori in anticipo e il principio su cui si basano i test (da qualche anno in vendita sia su Internet, sia proposti da alcuni centri diagnostici) è che il rischio di cancro possa essere già scritto nel nostro Dna alcuni anni prima della diagnosi e che questi esami permettano di scoprirlo, tramite un prelievo di sangue, con ampio anticipo. Per ora però si tratta di un interessante e promettente settore di ricerca non ancora supportato da evidenze scientifiche definitive. «Occorre distinguere bene fra realtà e speranza, fra cosa possiamo fare già oggi e cosa è, per ora, oggetto di sperimentazione, ovvero l’uso di questo test come mezzo di diagnosi precoce per «scovare» neoplasie agli stadi iniziali – conclude l'esperto -. La strada è ancora molto lunga, anche se questi risultati costituiscono un importante step iniziale nella diagnosi oncologica precoce minimamente invasiva. Nonostante la buona performance del test, gli autori stessi dello studio sottolineano che l'importanza dei programmi di screening già convalidati (come, ad esempio, mammografia per il cancro al seno e ricerca del sangue occulto nelle feci per il colon-retto), riservando l'esecuzione del test nella diagnosi precoce di neoplasie senza alcuna opzione di screening». Servono, insomma, ancora molte conferme prima di poter disporre di uno strumento maturo da poter somministrare come screening universale sulla popolazione generale, ovvero “a tappeto” su tutte le persone sane.