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Scoperte le mutazioni 'resistenti' del tumore al polmone

Oncologia Redazione DottNet | 09/09/2020 12:57

Quattro geni cambiano contemporaneamente, tocca il 10% dei casi

C'è una mutazione genetica 'quadrupla' che fa resistenza alla terapia contro il tumore al polmone. Ci sono infatti quattro geni che, contemporaneamente, cambiano: si tratta di una condizione che tocca circa il 10% dei pazienti colpiti da adenocarcinoma polmonare, una patologia che ogni anno ha circa 42.000 nuove diagnosi. L'identificazione di questi pazienti "non rispondenti" apre la strada a due percorsi: da una parte si evita di sottoporli a una terapia per loro inefficace e dall'altra si studiano in meccanismi di resistenza con l'obiettivo di trovare cure specifiche. È quanto emerge da uno studio guidato da Marcello Maugeri-Saccà, oncologo della divisione di Oncologia medica 2 dell' Irccs Istituto nazionale tumori Regina Elena, con la collaborazione del Polo oncologico Sapienza, che è stato pubblicato sulla rivista scientificaAnnals of Oncology.   Il sottogruppo di pazienti individuato è quello con le mutazioni contemporanee nei geni Keap1, Pbrm1, Smarca4 e Stk11.

"Perché questi tumori siano immunologicamente 'freddi' e non rispondano all'immunoterapia nonostante mostrino un livello mutazionale alto è sorprendente - dichiara Maugeri-Saccà - Questo ci deve far riflettere su quanto dobbiamo ancora capire e studiare.

Siamo tuttavia fiduciosi nell'aiuto delle tecnologie genomiche e nella capacità crescente di integrarli con i dati clinici". Per Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell'Istituto Regina Elena "con questa nuova scoperta sarà possibile con un rapido test molecolare diagnosticare questi casi in anticipo ed evitare a questi pazienti terapie per loro inutili, oltre a comportare un effettivo risparmio per il sistema sanitario nazionale. Tuttavia lo sviluppo di un test diagnostico predittivo richiede ulteriore lavoro di validazione ed altri investimenti".  "I risultati di quest' ultima collaborazione con l'Istituto Regina Elena - dichiara Paolo Marchetti, professore ordinario di Oncologia dell'Università Sapienza di Roma - ci permettono di aggiungere un ulteriore tassello verso la comprensione dei tumori polmonari, della loro eterogeneità e di affinare le nostre armi terapeutiche per identificare e combatterne le forme più aggressive". 

fonte: regina Elena, ansa

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