Scoperto un gene legato alle encefalopatie da trauma cranici

Scoperta per la prima volta una radice genetica della terribile malattia neurologica legata ai ripetuti trauma cranici, sofferti soprattutto da giocatori di football, atleti e militari. La patologia - 'encefalopatia cronica traumatica' - e altre demenze, sono risultate particolarmente gravi specialmente in un campione di ex giocatori ed ex militari, che non solo aveva subito ripetuti colpi alla testa, ma presentava nei tessuti cerebrali una mutazione classificata 'forte' del gene TMEM106B. Per costoro, i rischi di soffrire sintomi estremi della malattia neurologica o della demenza son risultati 2.5 volte piu' alti.

    L'identificazione della mutazione genica potrebbe gettare luce anche sullo sviluppo dell' Alzheimer e del Parkinson. Un team di studiosi della Boston University School of Medicine e del Centro per Veterani del 'Boston Healthcare System', ha analizzato 86 di 600 cervelli donati per la ricerca da familiari di militari o atleti deceduti ai quali in vita era stata appunto diagnosticata la 'encefalopatia cronica traumatica' o altri tipi di demenze.

Il 60% di questi campioni ha mostrato una variazione 'intensa' del gene in questione, il 40% una variazione 'minore'. Ma in tutti i tessuti neurologici studiati era presente il gene TMEM106B mutato.  I campioni con la variazione piu' forte non solo hanno appunto evidenziato rischi 2.5 volte piu' alti della malattia, ma anche un piu' consistente accumulo della proteina p-tau, associata al morbo di Alzheimer.  Il rapporto pubblicato sul Journal scientifico "Acta Neuropathologica Communications". 

fonte: Acta Neuropathologica Communications