Malattie rare: salvata a Pavia bimba di 4 anni, primo caso italiano

Dopo la prima diagnosi (malattia di Hirschsprung, o megacolon congenito), nel febbraio 2005 i genitori decidono di portare la figlia in ospedale del Nord Italia, dove a un anno d'età viene sottoposta a intervento di colostomia sinistra e ricanalizzazione della precedente ileostomia. Ma la bambina presenta una nuova grave occlusione intestinale, e si rendono necessari altri due interventi, nonché l'impianto di un catetere centrale venoso con il quale la piccola verrà aiutata ad alimentarsi per circa un anno e mezzo.
Durante gli interventi, a Linda vengono fatte varie biopsie – ha continuato il Policlinico San Matteo di Pavia - e il materiale prelevato viene studiato dal patologo pediatra più esperto in Europa sulle alterazioni della motilità intestinale, il professor William Meier-Ruge di Basilea che le diagnostica una rara e poco conosciuta patologia del colon: desmosi colica totale.

A questo punto, nuova diagnosi alla mano, la mamma e il papà di Linda decidono di rivolgersi a Martucciello. "Quando arriva al San Matteo – ha spiegato l'esperto - le sue condizioni non sono ancora quelle idonee per un trattamento chirurgico, in ogni caso necessario per eliminare le stomie. Decido quindi di seguirla per alcuni mesi". E' luglio quando la bambina viene ricoverata all'Irccs pavese per accertamenti, e trattata in modo da ridurre l'infiammazione intestinale per portarla all'operazione. Il 4 dicembre scorso la piccola è pronta per l'intervento definitivo, eseguito con tecnica di Soave ed ileo-ano-anastomosi. "Siamo profondamente riconoscenti al professor Martucciello – hanno detto i genitori della piccola - non solo per la positiva riuscita dell'intervento, ma anche per l'accurato percorso di preparazione all'operazione. Il professore ci è stato molto di aiuto per il suo interessamento, la disponibilità e la professionalità. Anche l'assistenza fornita dal reparto di Chirurgia pediatrica è stata estremamente soddisfacente". Martucciello, che ha assistito Linda in collaborazione con i colleghi di Anatomia patologica, spera di capire meglio la malattia della piccola, "descritta solamente negli anni 90", per offrire "un contributo di esperienza per la comunità scientifica, utile in futuro ad altri bambini", dice.