Estrofia vescicale: «Pazienti nel limbo e cateteri a proprie spese»

Serve a ricostruire la vescica, che si è sviluppata in maniera anomala, fuori dalla sua sede, verso l'esterno dell'addome. Eppure ancora oggi i pazienti affetti da estrofia vescicale – nasce con questa condizione 1 bambino ogni 30mila, 11 ogni anno – che possono arrivare alla continenza urinaria, ma hanno bisogno continuo di cateteri per svuotare che devono molto spesso acquistarsi da soli. E questo perché “la malformazione, paradossalmente, non è inserita nell’allegato del DM 279/2001 che elenca le malattie rare riconosciute dal Sistema Sanitario dello Stato Italiano”, spiega Massimo Di Grazia, Presidente Associazione Italiana Estrofia Vescicale Epispadia (AEV onlus). Una situazione nota a molti pazienti affetti da malattie rare, per le quali il decreto Balduzzi ha promesso una soluzione entro la fine dell'anno.

“Questo continuo stare in un 'limbo' fa perdere la speranza e la fiducia poiché è dal 2008 che la patologia è elencata nelle 109 malattie da riconoscere come rare ma sono ormai quattro anni che non avviene nulla di veramente concreto”, continua Di Grazia. Tradotto nella vita di tutti i giorni significa che “queste persone purtroppo non hanno un numero quotidiano sufficiente di cateteri - aggiunge - per mantenere fisiologico e sano il loro apparato urinario ricostruito e alcune di queste persone devono procurarsi ulteriori cateteri a proprie spese”. Ma non solo, c’è bisogno anche di una serie di altri presidi come siringhe, sacche per poter effettuare i lavaggi vescicali che consentono la prevenzione e la cura dei calcoli vescicali e delle infezioni urinarie.

C'è poi un altro aspetto da non sottovalutare, che è quello “dalla difficoltà che tali persone incontrano nel far riconoscere la loro patologia al fine dell’invalidità civile e dell’handicap, patologia che per legge prevede un 80% di invalidità civile secondo le tabelle ministeriali”, afferma il presidente dell'Aev. La mancanza di un riconoscimento statale si riflette anche a livello regionale, con situazioni molto diverse perché “i presidi non vengono forniti in modo equo sul nostro territorio dato che il riconoscimento di malattia rara non è ugualmente diffuso in tutte le regioni ma appartiene solo a poche”.

Sul fronte della ricerca qualcosa si sta muovendo, anche se molto lentamente. Comprendere le cause genetiche che stanno dietro una patologia rara è sempre un compito affidato alla buona volontà di pochi, pochissimi centri di ricerca e persone di buona volontà. “L'associazione si è attivata per promuovere due progetti di ricerca - ricorda Di Grazia - uno dedicato alla ricerca di una eventuale causa genetica della malformazione in collaborazione con l’Unità di Genetica Medica dell’Università di Torino inserito all’interno del gruppo Europeo Cura-Net per il progetto Sigevnet; uno di ricerca epidemiologica che indaga la presa in carico dei pazienti affetti da estrofia vescicale-epispadia su tutto il territorio nazionale”.

Servono più dati biologici e campioni di Dna per comprendere come familiarità ed ereditarietà giochino un ruolo nella malformazione. In attesa di buone notizie dal mondo scientifico, importante è non fare sentire questi pazienti soli, spiega Di Grazia."Attualmente siamo impegnati nell’organizzare il Convegno Annuale dell’Associazione del 2013 che sarà il decimo - afferma Di Grazia. Poi importante come sempre nell’estate 2013 le vacanze del gruppo, un momento di divertimento ma anche di condivisione e di scambio, dove si potranno creare nuove amicizie e consolidare le vecchie".

di Cosimo Colasanto

Fonte: Associazione AEV Onlus