Leiomiomatosi uterina e cutanea: aspetti genetici
La sindrome di leiomiomatosi uterine e cutanee è una malattia autosomica dominante con predisposizione tumorale ereditaria, caratterizzata da leiomiomi dell'utero e della pelle.
Quando è associata al cancro del rene, questa sindrome è nota come leiomiomatosi ereditaria e cancro delle cellule renali. Tutte le varianti della malattia sono il risultato di mutazioni eterozigote del gene della fumarato idratasi.
Il leiomioma cutaneo può essere facilmente riconosciuto e confermato da un esame istologico. Il riconoscimento di questi tumori benigni della pelle può portare alla diagnosi di leiomiomatosi uterine e cutanee multiple o leiomiomatosi ereditaria e cancro delle cellule renali. La diagnosi tempestiva è fondamentale per offrire un salva-vita alle persone colpite e alle famiglie potenzialmente predisposte allo sviluppo di tale sindrome. Uno studio effettuato presso il Dipartimento di Dermatologia e il Centro di Dermatologia Molecolare di Maastricht fornisce una panoramica delle caratteristiche cliniche e genetiche di questa sindrome complessa tumore e discute della gestione del paziente e le attuali strategie terapeutiche.
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