Salute, progetto di legge per la prevenzione delle malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare, ereditarie e complesse. Colpiscono nel mondo 1 persona ogni 4.300. In Italia sono circa 15 mila i pazienti diagnosticati. Non esiste una cura per queste patologie e ogni giorno che passa senza un intervento normativo significa nuove diagnosi senza speranza di prevenzione. Ciononostante, l’Italia – si legge in una nota – ha oggi un’occasione unica e irripetibile per diventare il primo paese dell’Unione Europea ad adottare una strategia di prevenzione di queste patologie, grazie al progetto di legge a prima firma del Senatore Zullo, un primo passo verso la regolamentazione delle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale nel nostro Paese. Queste tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) permetterebbero infatti di prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali dalle madri ai figli, utilizzando il DNA mitocondriale sano di una donatrice.

Mitocon. Mitocon è l’associazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari. Fondata nel 2007, Mitocon supporta attivamente i pazienti e promuove la ricerca scientifica.

Si avvale di un Comitato Scientifico composto da 16 tra i massimi esperti mondiali di queste malattie. È membro fondatore di International Mito Patients (IMP), network internazionale nato nel 2012, che oggi riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti. Le malattie mitocondriali. Le malattie mitocondriali sono causate da disfunzioni dei mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule poiché forniscono loro l’energia di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Sono causate da mutazioni nel DNA nucleare (nDNA) o mitocondriale (mtDNA). Il DNA mitocondriale contiene 37 geni, è situato all’interno dei mitocondri e si trasmette per via materna. Sono oltre 200 le mutazioni identificate all’interno del mtDNA e sono associate ad una grande eterogeneità delle manifestazioni cliniche. Le disfunzioni mitocondriali causano danni neurologici, muscolari, cardiaci, perdita di vista e udito e possono insorgere in età pediatrica o adulta. Per queste malattie ad oggi non esistono cure efficaci a causa della loro variabilità che rende il trattamento una sfida.

Tecniche innovative: la sostituzione del DNA mitocondriale. Poiché le mutazioni a carico del DNA mitocondriale sono ereditate per via matrilineare, cioè solo dai mitocondri presenti negli oociti della mamma, un possibile trattamento per prevenire la trasmissione delle malattie del DNA mitocondriale è rappresentato dall’utilizzo delle tecniche di fecondazione assistita, in cui i mitocondri materni ‘difettosi’ vengono sostituiti con i mitocondri sani di una donatrice anonima, mantenendo intatto il DNA nucleare della madre. Le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale consentono così di ridurre significativamente il rischio che un bambino erediti la malattia dalla mamma.

Queste tecniche vengono già utilizzate in Inghilterra da quasi dieci anni; in Australia nel 2023 è stata definitivamente approvata una legge che ne consente l’utilizzo all’interno di uno studio clinico della durata di 10 anni. In analogia con queste esperienze, in Italia, dal 2022 Mitocon è promotrice di un percorso di advocacy istituzionale che nel 2023 ha portato al disegno di legge n 949 “Delega al Governo per la definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale”. Il progetto di legge. Il progetto di delega al Governo ha lo scopo di prevenire la comparsa di patologie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale dell’embrione e del feto. L’esecutivo, entro 12 mesi dall’entrata in vigore del provvedimento, sarà chiamato ad adottare uno o più decreti legislativi volti a definire le tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita (PMA) attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale.

I decreti legislativi saranno adottati su proposta del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e della Ricerca e previo parere dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), del Consiglio Superiore di Sanità (CSS) nonché del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni degli enti pubblici di ricerca e altri enti pubblici a carattere nazionale. La legge delega fissa inoltre i seguenti princìpi e criteri direttivi: ò consentire l’accesso alle tecniche di sostituzione mitocondriale soltanto in caso di accertata impossibilita’ di rimuovere altrimenti le cause della comparsa di malattie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale; ò obbligatorietà della ricerca solo su donne con mutazione del DNA mitocondriale nota e debitamente certificata a seguito di diagnosi prenatale nel corso di precedenti gravidanze e, nei casi di infertilità, a seguito di diagnosi preimpianto; ò divieto di manipolazione del DNA nucleare dell’ovocita della donatrice e della ricevente, ivi compresa la pratica della selezione del sesso e di ogni altra caratteristica somatica; ò anonimato della donatrice, consenso informato, sorveglianza sanitaria obbligatoria del nascituro fino alla maggiore età.

L’emanazione dei decreti legislativi sarà inoltre tenuta a individuare il Centro nazionale di sperimentazione tra quelli inseriti nel registro nazionale. Verrà istituito un Tavolo Tecnico con il compito di procedere alla pianificazione degli interventi di sperimentazione in materia di PMA attraverso la sostituzione mitocondriale, presieduto dal Ministro della Salute e composto da un rappresentante designato dall’ISS, da un rappresentante designato dal CSS, da un rappresentante designato dal Comitato etico, da un rappresentante designato dalle società’ scientifiche maggiormente rappresentative di medicina riproduttiva, di genetica medica, di bioetica, di medicina legale, di neonatologia e pediatria, di diritto di famiglia, nonché da tre rappresentanti designati dalle associazioni di pazienti affetti da malattie del DNA mitocondriale maggiormente rappresentative.

Di particolare rilievo, infine, le modalità di comunicazioni informative del Governo da adottare nei confronti del Parlamento, per le quali entro il 30 settembre di ogni anno il Ministro della Salute sarà tenuto a presentare alle Camere una relazione sull’attività del Centro nazionale di sperimentazione sulla PMA. La dotazione economica prevista è di 5 milioni di euro annui, conferendo così un importante carattere strutturale e di lungo periodo al progetto di sperimentazione. Da diversi anni Mitocon ha avviato una campagna informativa sul tema della sostituzione mitocondriale, che coinvolge la comunità scientifica, la società civile e le istituzioni. La sensibilizzazione del decisore pubblico è parte integrante di questo processo, in quanto interlocutore interessato alla salute pubblica e titolato a stabilire la legittimità di pratiche mediche innovative.

Il progetto di legge, ancora in attesa di calendarizzazione in Commissione Sanità al Senato, rappresenta – prosegue il comunicato – una straordinaria opportunità per fare dell’Italia il primo Paese dell’UE a legiferare sulla sostituzione mitocondriale. La situazione di stallo è critica: senza un’azione immediata da parte del Parlamento, l’Italia rischia di perdere questa opportunità storica, lasciando le famiglie italiane senza la possibilita’ di accedere a un’opzione di prevenzione che altri Paesi già adottano. La sostituzione mitocondriale è una speranza concreta per le famiglie colpite da malattie mitocondriali. Con il progetto di legge Zullo, l’Italia ha l’opportunità di essere all’avanguardia in Europa nel trattamento e nella prevenzione di queste malattie rare, contribuendo significativamente alla qualità della vita delle persone affette e delle loro famiglie.