Canali Minisiti ECM

Editing genomico eseguito su un neonato con una grave malattia rara

Malattie Rare Redazione DottNet | 16/01/2025 18:56

Ripristinata la capacità del bimbo di smaltire l'ammoniaca

 Eseguito l'editing genomico - tecnologia innovativa che funzione come un 'correttore' del Dna  - su un neonato con malattia rara e potenzialmente fatale, il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) all'esordio neonatale, che compromette la capacità dell'organismo di smaltire l'ammoniaca, tossica per gli organi: l'azienda iECURE, Inc ha riferito i risultati preliminari del primo neonato a cui è stato somministrato il gene sano per ripristinare lo smaltimento dell'ammoniaca.  Secondo quanto riferito dall'azienda si tratta di uno studio di fase 1/2, basato sul sistema di editing 'ECUR-506', progettato per trattare il deficit.

 Il trattamento con ECUR-506 è stato generalmente ben tollerato dal bambino, senza problemi significativi di sicurezza clinica.  La carenza di OTC è una grave malattia genetica rara in cui l'ammoniaca, un prodotto di scarto che si genera dalla digestione delle proteine, si accumula nel sangue (iperammonemia). L'ammoniaca è tossica per il cervello quando si accumula a livelli elevati. I neonati con carenza di OTC ad insorgenza neonatale manifestano i sintomi poco dopo la nascita, tra cui letargia, scarsa suzione e vomito, che se non trattati possono rapidamente degenerare in crisi epilettiche, danni cerebrali, coma e infine morte.
  Dodici settimane dopo la somministrazione di una singola dose di ECUR-506, è stata interrotta la somministrazione di farmaci per eliminare l'ammoniaca e l'apporto medio giornaliero di proteine è stato aumentato a livelli adeguati all'età del bimbo senza l'insorgere di problemi. Dopo l'editing genomico, che prevede l'inserimento in un punto preciso del genoma di una copia sana del gene OTC, fornendo un percorso per l'espressione permanente del gene stesso (e quindi una cura potenzialmente definitiva), il livello medio di ammoniaca è rimasto nei limiti della norma ed è stato ridotto rispetto al livello medio pre-trattamento.   "Il nostro team è molto incoraggiato nel vedere questo bambino, che dopo aver sperimentato due picchi nei livelli di ammoniaca nel sangue prima dei tre mesi e mezzo di età, ha raggiunto un punto in cui non ha più bisogno di farmaci per eliminare l'ammoniaca e mangia livelli di proteine adeguati alla sua età", dichiara Julien Baruteau, della University College London Great Ormond Street Institute of Child Health e Consulente in Medicina Metabolica presso il Great Ormond Street Hospital for Children di Londra, nonché ricercatore principale dello studio. 
  

Commenti

I Correlati

La Corte Costituzionale interviene a seguito di un ricorso presentato da Regione Campania. Gasparini (SIGU): “Mancheranno risorse per dare risposte alle persone in cerca di diagnosi”

Gli esperti: “Trattamento sicuro ed efficace nel rallentare la perdita di funzione motoria in pazienti deambulanti. Ritirarlo risulterebbe un danno per l’intero campo delle patologie neuromuscolari rare”

Uso improprio lenti a contatto causa principale del contagio

Salute, focus su malattie neurologiche rare

Neurologia | Redazione DottNet | 03/12/2024 18:52

Sla, Atassie e Malattia di Huntington, tre importanti e gravi disturbi del sistema nervoso affrontati dai massimi esperti del settore, riuniti a Roma

Ti potrebbero interessare

Associazioni e Clinici: “Occorre usare il periodo di sospensione della decisione della Commissione Europea, disposto dalla Corte di Giustizia, per trovare una soluzione che tuteli le persone in trattamento"

E' una malattia rara e senza terapie. Coinvolti 175 piccoli pazienti

Un ponte tra pazienti, comunità scientifica e istituzioni per sensibilizzare e portare a conoscenza il complesso mondo delle Vasculiti ANCA-Associate

La XLH colpisce molti aspetti dell’organismo, con un’ampia gamma di sintomi diversi nel corso della vita, con il risultato che può essere scambiata per altri tipi di disturbi e patologie muscoloscheletriche

Ultime News

Ripristinata la capacità del bimbo di smaltire l'ammoniaca

Il caso dell'Umberto I, lezioni di teoria e pratica. Disinnescati già alcuni episodi

Gigliuto (Ist.Piepoli), le liste d'attesa sono il primo problema per il 50% degli intervistati

Iss, almeno una complicanza per 1 su 3, per metà il ricovero

Più letti

Chi siamoRedazioneContatti
seguici su

Numero Verde 800 014 863

Condizioni di utilizzo | Privacy | Merqurio Editore s.r.l. - Partita IVA: 05877761212