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Editing genomico eseguito su un neonato con una grave malattia rara

Ripristinata la capacità del bimbo di smaltire l'ammoniaca

Eseguito l'editing genomico - tecnologia innovativa che funzione come un 'correttore' del Dna - su un neonato con malattia rara e potenzialmente fatale, il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) all'esordio neonatale, che compromette la capacità dell'organismo di smaltire l'ammoniaca, tossica per gli organi: l'azienda iECURE, Inc ha riferito i risultati preliminari del primo neonato a cui è stato somministrato il gene sano per ripristinare lo smaltimento dell'ammoniaca. Secondo quanto riferito dall'azienda si tratta di uno studio di fase 1/2, basato sul sistema di editing 'ECUR-506', progettato per trattare il deficit.

Il trattamento con ECUR-506 è stato generalmente ben tollerato dal bambino, senza problemi significativi di sicurezza clinica. La carenza di OTC è una grave malattia genetica rara in cui l'ammoniaca, un prodotto di scarto che si genera dalla digestione delle proteine, si accumula nel sangue (iperammonemia). L'ammoniaca è tossica per il cervello quando si accumula a livelli elevati. I neonati con carenza di OTC ad insorgenza neonatale manifestano i sintomi poco dopo la nascita, tra cui letargia, scarsa suzione e vomito, che se non trattati possono rapidamente degenerare in crisi epilettiche, danni cerebrali, coma e infine morte.

Dodici settimane dopo la somministrazione di una singola dose di ECUR-506, è stata interrotta la somministrazione di farmaci per eliminare l'ammoniaca e l'apporto medio giornaliero di proteine è stato aumentato a livelli adeguati all'età del bimbo senza l'insorgere di problemi. Dopo l'editing genomico, che prevede l'inserimento in un punto preciso del genoma di una copia sana del gene OTC, fornendo un percorso per l'espressione permanente del gene stesso (e quindi una cura potenzialmente definitiva), il livello medio di ammoniaca è rimasto nei limiti della norma ed è stato ridotto rispetto al livello medio pre-trattamento. "Il nostro team è molto incoraggiato nel vedere questo bambino, che dopo aver sperimentato due picchi nei livelli di ammoniaca nel sangue prima dei tre mesi e mezzo di età, ha raggiunto un punto in cui non ha più bisogno di farmaci per eliminare l'ammoniaca e mangia livelli di proteine adeguati alla sua età", dichiara Julien Baruteau, della University College London Great Ormond Street Institute of Child Health e Consulente in Medicina Metabolica presso il Great Ormond Street Hospital for Children di Londra, nonché ricercatore principale dello studio.

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