Dall'Associazione Famiglie, primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1

Circa 100 mila euro per la ricerca. È l’annuncio dell’Associazione Famiglie GNAO1 che, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio, promuove il suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1. L’organizzazione dei genitori dei bambini affetti da questa mutazione genetica molto rara (circa 20 casi accertati in Italia) prosegue e rinnova il suo impegno nel finanziamento di progetti di ricerca. "È un momento importantissimo per l’Associazione, che è nata solo 4 anni fa", spiega Massimiliano Tomassi, presidente dell'Associazione Famiglie GNAO1.

Appena 20 casi in Italia, 250 nel mondo: che cos’è la mutazione genetica ultra-rara GNAO1

La GNAO1 è una grave malattia genetica ultra-rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che comprendono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco data la sua recente scoperta. Ad oggi conta appena 20 casi accertati in Italia e circa 250 a livello globale, una cifra probabilmente sottostimata.

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che contiene le istruzioni per la sintesi della proteina G, una sostanza coinvolta nella trasmissione delle informazioni fra le cellule, in particolare fra quelle nervose, i neuroni. Un errore nelle informazioni necessarie alla sua fabbricazione si traduce in un’anomalia della proteina G, e quindi nello sviluppo complessivo del sistema nervoso a causa della difficoltà delle cellule di comunicare correttamente fra loro.　

Terni: inaugurata la Stanza di Ale, la nuova aula multidisciplinare inclusiva della scuola primaria Teofili dedicata al piccolo Alessandro Cappelli

Sempre in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare sarà inaugurata a Terni, presso la scuola primaria Teofili, un’aula multidisciplinare per la didattica inclusiva dedicata al piccolo Alessandro Cappelli, bambino affetto da GNAO1 scomparso l’agosto scorso. L’Associazione Famiglie GNAO1 ha contribuito all’acquisto degli ausili per allestire la stanza dove abitualmente veniva assistito Alessandro e trasformarla in un luogo di apprendimento multidisciplinare per facilitare la didattica per tutti i tipi di bisogni educativi. Questo spazio è stato completamente rivalutato ed è ora un laboratorio inclusivo dedicato alle discipline STEM, con l’approccio del cooperative learning.