Da una malattia rara risposte sulle cause genetiche di infertilità e poliabortività

Quali possono essere le cause genetiche di　infertilità　e　poliabortività? La risposta può arrivare, in parte, studiando una malattia rara. Il Ministero della Salute ha stanziato circa　800mila euro　per i prossimi due anni ai genetisti e ricercatori che cercheranno di rispondere a questa domanda. Il progetto è finanziato dal　Pnrr　(Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza) e vede come capofila il centro regionale per la procreazione medicalmente assistita del　Policlinico　e l’Auxologico Irccs, a Milano. Coinvolge inoltre le università　Federico II di Napoli　e quella della Campania ’Luigi Vanvitelli’ di　Caserta.　

La ricerca. L’idea di partenza nasce a Milano, dall’Auxologico, dove da anni viene studiata anche una malattia rara chiamata　Sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), un caso ogni 10mila nascite: "Raccogliendo le storie delle mamme di bambini con Bws, abbiamo notato che c’era una ricorrenza di infertilità e poliabortività", spiega la genetista　Silvia Russo (nella foto).

Nel primo caso, passavano almeno 12 mesi senza che si giungesse a una gravidanza desiderata. Nel secondo, le mamme avevano avuto almeno due aborti spontanei prevalentemente entro le prime 12 settimane di gestazione. Le statistiche dicono che la Bws è circa tre volte più frequente nelle coppie che ricorrono a tecniche di fecondazione assistita. C’è dunque un legame tra Bws, infertilità e poliabortività? "Abbiamo osservato in alcune mamme con figli Bws una o più　proteine materne ‘difettose’, anche se non conosciamo ancora tutte quelle coinvolte. La nostra ipotesi è che la loro mancata attivazione nell’oocita sia la causa comune sia dei disturbi riproduttivi frequenti, sia della malattia". Per scoprirlo, si analizzerà il dna di　200 donne　(non tutte mamme legate alla Bws): in alcuni casi sarà sufficiente un prelievo di sangue. 　

Le conseguenze. A cosa potrebbe portare questa ricerca, se coronata da successo? Se si comprendessero i meccanismi genetici degli ‘errori riproduttivi’, si potrebbe arrivare, per esempio, a una　consulenza genetica personalizzata　per ogni donna. "Dopo aver scoperto cosa manca all’ovulo fecondato per arrivare alla vita - conferma Silvia Russo -, si potrebbe offrire una consulenza genetica più appropriata e ragionare di come sopperire. Per le mamme, inoltre, cambierebbero completamente la conoscenza di sè e l’accettazione di una situazione sofferta». Inoltre, sarebbero più chiare anche le cause della Bws. Infine, si capirebbe perché vi sia un aumentato　numero di bambini con difetti dell'imprinting dai nati mediante le　tecniche di riproduzione assistita　e se o geni ad effetto materno possono giustificare anche altri casi di infertilità oppure di poliabortività.

La giornata mondiale delle malattie rare. Studiando una malattia rara si potrebbe arrivare a una scoperta importante per tutte le donne, dunque per una platea molto ampia. Anche per questo motivo, nell’imminenza della giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio) l’Auxologico Irccs dedica un　webinar　proprio alla Bws. L’appuntamento si terrà　mercoledì 22 febbraio 2023 alle 18. L’evento avrà carattere informativo, sarà gratuito e on line. Per partecipare è sufficiente iscriversi tramite questo form:https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdWArTIc9yZlDE3qIfQ4RJxL1Y62y6TbpTE8Q6JViGQC9RpeA/viewform　

Altre informazioni sulla Bws. Tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di　tumori　a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni sono l’iperaccrescimento　(tra il 45 e il 65% delle diagnosi) e l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%). Quando la lingua non può essere contenuta nel cavo orale, si parla di　macroglossia. Dal 2004 esiste un'associazione di famiglie, Aibws, che rappresenta circa 250 casi in tutta Italia.　

Altre informazioni sull’Auxologico. Auxologico è una Fondazione no profit riconosciuta come Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs), con 20 strutture ospedaliere, diagnostiche e di ricerca in Italia e Romania, nonché 3.300 dipendenti: opera nei settori della ricerca biomedica e dell’assistenza sanitaria di alta specializzazione. Ogni anno tratta　1,3 milioni di pazienti.