Relazione tra crescita mandibolare e macroglossia nella Bws

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws) è l’alterazione correlata alla crescita meglio conosciuta in medicina. Questa sindrome è caratterizzata da tre principali manifestazioni: l’onfalocele, la macroglossia e il gigantismo; a queste caratteristiche tipiche vengono associati meno frequentemente altri segni e sintomi. Benché vi siano differenti manifestazioni cliniche, la macroglossia (vale a dire la condizione caratterizzata da un eccessivo e diffuso ingrossamento della lingua) è il segno più rappresentativo della sindrome e si manifesta nel 90% circa dei soggetti affetti.

Una delle tematiche più discusse in questa categoria di pazienti è la necessità di fare o meno l’intervento di riduzione linguale e se necessario i tempi e le modalità dello stesso. Le indicazioni per un possibile intervento vanno da quelle relative alle problematiche respiratorie, fino a quelle inerenti la capacità di alimentarsi o poter parlare in modo corretto e da ultimo quelle di carattere psicologico.

Molto dibattuta è l’indicazione riguardante il controllo dell’accrescimento mandibolare. Infatti una domanda importante a cui non è ancora stata data risposta, è se l’iperaccrescimento mandibolare nella Bws sia dovuto a un processo di crescita influenzato dalla lingua oppure sia dovuto a un meccanismo geneticamente controllato e, quindi, indipendente dalla dimensione linguale.

Pertanto, la domanda è se l’intervento alla lingua possa davvero avere un effetto sulla crescita della mandibola, prevenendone la crescita eccessiva. Dai nostri studi si osserva che in realtà la riduzione linguale non sembra influenzare la successiva crescita mandibolare e che la crescita potrebbe essere influenzata dalla genetica individuale.

Tra l’altro si è osservato che, durante lo sviluppo con la crescita delle strutture facciali, la lingua (nei casi di macroglossia da lieve a moderata) tende spontaneamente ad essere più facilmente contenuta all’interno del cavo orale.  In uno studio condotto presso la Smile House abbiamo osservato che l’indice di crescita mandibolare non cambia nei pazienti Bws non operati e operati. La riduzione chirurgica del corpo linguale non modifica la crescita mandibolare che è influenzata dalla genetica.

Ovviamente la scelta di fare o meno l’intervento deve essere ponderata andando a valutare ogni aspetto e per questo motivo sottolineiamo l’importanza della collaborazione tra gli specialisti che è dunque fondamentale ed è alla base del successo terapeutico. Auspichiamo che un approccio multidisciplinare dove la chirurgia, il trattamento ortodontico, la riabilitazione funzionale e logopedica si interfaccino vicendevolmente in modo tale da portare alla scelta terapeutica più idonea per ottenere il migliore risultato possibile evitando un carico di cure eccessivo.

Ambulatorio multidisciplinare Bws -  Centro Regionale Bws

Smile House - Ospedale San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo, Milano

(Chirurgia Maxillo Facciale: dott. Mario Ferrari e dott. Luca Autelitano; Logopedia: dott.ssa Angela Rezzonico,  dott. Marco Brega; Medicina del Sonno – Neurofisiologa Clinica: dott.ssa Elena Zambrelli; Ortognatodonzia: dott.ssa Maria Costanza Meazzini, dott.ssa Chiara Tortora, dott. Melissa Besana; Otorinolaringoiatria: dott.ssa Cecilia Rosso)