Sindrome di Beckwith Wiedemann, strategie terapeutiche

La Sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS) è una patologia rara in cui il sintomo che assume maggiore importanza dal punto di vista ortopedico è l’eterometria degli arti inferiori e cioè la differenza di lunghezza di un arto rispetto all’altro, presente circa nel 30% dei soggetti; essa è dovuta, quale caratteristica della sindrome, ad un iperaccrescimento lateralizzato (traduzione letterale dall’inglese di “lateralized overgrowth”) che coinvolge sia i tessuti molli (muscoli, tendini, legamenti) sia il tessuto osseo, sia in lunghezza che in circonferenza. L’aspetto di maggior rilevanza rimane, tuttavia, per l’ortopedico, anche a fini terapeutici, l’eterometria e quindi l’asimmetria della lunghezza degli arti più che l’asimmetria della loro circonferenza. L’eterometria degli arti superiori non influisce solitamente sulla funzionalità dell’arto affetto e non coinvolge altri distretti dell’apparato muscolo scheletrico, come può accadere invece per la colonna vertebrale in presenza di eterometria degli arti inferiori; essa non necessita quindi, nella maggior parte dei casi, di alcun trattamento ortopedico.

I pazienti affetti da BWS tendono a posizionarsi nei percentili più alti delle curve di crescita rispetto alla popolazione generale. La crescita staturale e l’altezza finale sono aspetti che vanno tenuti in considerazione nella scelta della strategia terapeutica da adottare per il trattamento dell’eterometria. L’eterometria può essere presente, in forma più o meno evidente, già alla nascita e può avere un’evoluzione negativa nel corso della crescita manifestando un aumento della differenza di lunghezza tra i due arti. È di fondamentale importanza il ruolo del pediatra di riferimento e dell’ortopedico per la valutazione di questi aspetti della BWS.

Nella popolazione generale, non affetta da BWS, il comportamento terapeutico si basa, a grandi linee, sull’entità dell’ eterometria: 1) fino a 2 cm la differenza di lunghezza viene compensata mediante un rialzo della suola o mediante un plantare 2) tra 2 e 5 cm vi è indicazione alla correzione chirurgica mediante blocco della crescita (epifisiodesi) dell’arto più lungo 3) oltre i 5 cm, in alternativa alla epifisiodesi dell’arto più lungo, vi è indicazione all’allungamento dell’arto più corto, solitamente mediante la tecnica di Ilizarov.

Nei pazienti affetti da BWS le strategie di trattamento si discostano da quelle della popolazione generale, soprattutto in presenza di una eterometria importante e in aumento durante la crescita, perché devono tenere conto di questi due aspetti della sindrome: la patologia è presente quale iperaccrescimento di un arto e l’altezza finale dei pazienti è superiore alla media. La strategia terapeutica sarà quindi di bloccare il segmento più lungo e non di allungare il segmento più corto che rappresenta il segmento sano, esente da patologia, e che porterebbe il paziente ad una altezza finale ancora maggiore. Va inoltre ricordato che l’allungamento di un arto secondo la metodica di Ilizarov è una tecnica invasiva che prevede l’utilizzo di fissatori esterni circolari e che, di solito, non viene utilizzata in pazienti in età prescolare e scolare. Si ricordano, inoltre, quali possibili complicanze, il rischio di infezione, il rischio di compromissione funzionale, rigidità articolare e zoppia, il dolore in fase di allungamento, il rischio di lesione nervosa. L’allungamento e lo stiramento dei tessuti molli assottigliano l’arto sano aumentando ulteriormente la differenza della circonferenza dei due arti.

L’epifisiodesi permette, con le nuove tecniche, un blocco “temporaneo” della cartilagine di accrescimento; la cartilagine coinvolta in questo trattamento è quella del femore distale e quella della tibia prossimale, dove quest’ultima viene solitamente presa in considerazione per prima evidenziando i pazienti BWS una eterometria inizialmente soprattutto della tibia. Il blocco può essere temporaneo perché una volta raggiunta la parità di lunghezza dei segmenti è possibile interrompere il blocco della crescita rimuovendo il sistema che lo induce. Scopo del trattamento mediante epifisiodesi è quello di modulare la crescita del segmento più lungo fino ad ottenere a fine crescita la parità di lunghezza degli arti. La tecnica è mini-invasiva se eseguita con precisione, il rischio di complicanze quali rigidità articolari e infezioni è pressochè nullo; il recupero funzionale fino alla deambulazione autonoma è completo e raggiunto in media dopo 2-3 settimane, senza compromissione della qualità di vita del paziente. In presenza di una grave eterometria è possibile trattare mediante epifisiodesi anche pazienti in età prescolare.

In conclusione, la strategia terapeutica da adottare nel trattamento dei pazienti affetti da BWS e eterometria degli arti inferiori deve considerare i seguenti aspetti:

1) i pazienti BWS hanno una statura finale superiore alla media

2) un blocco della crescita del segmento più lungo (tibia e femore) mediante epifisiodesi temporanea rappresenta una metodica chirurgica mini-invasiva, ben tollerata dai pazienti e pressochè esente da complicazioni

3) l’epifisiodesi approccia la sede della patologia scheletrica è cioè il segmento osseo più lungo ma non influenza la statura finale dei pazienti stessi.

Dr. Maurizio De Pellegrin

Dr. Lorenzo Marcucci

(Unità Funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile Ospedale San Raffaele, Milano)