Un nuovo test immunoistochimico aiuta nella diagnosi della displasia aritmogena del ventricolo destro
La displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è una patologia a trasmissione genetica che ha come sua prima manifestazione la morte improvvisa. Si tratta di una patologia degenerativa del muscolo cardiaco con caratteristiche inclusioni di grasso tra i miociti. Questa alterazione si trova però solo nelle forme conclamate della patologia e possono sfuggire durante esami bioptici perchè sono sparse a macchia di leopardo nel miocardio del ventricolo destro.
La risonanza magnetica spesso diagnostica le forme avanzate della patologia. La diagnosi può essere più complicata quando si deve effettuare uno screening di familiari di pazienti affetti dalla patologia o morti improvvisamente. Questi soggetti spesso non manifestano nessun segno clinico e non presentano alterazioni fenotipiche evidenti alla RMN. Il test messo a punto dagli autori del lavoro pubblicato su New England Journal of Medecine di questa settimana riempie proprio questo “buco” diagnostico. Si tratta sempre di un esame invasivo effettuato su campioni bioptici dal ventricolo destro ma il test mirato alla quantificazione immunoistochimica della plakiglobulina, proteina che regola l’adesione intracellulare miocardica è risultato molto utile per differenziare la displasia aritmogena da altre cardiomiopatie e dai tessuti sani.
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