Sindrome di Klinefelter, sconosciuta ma curabile se presa in tempo

Rara, silente, incompresa, nascosta, ma curabile. Se la diagnosi viene fatta tempestivamente e i pazienti seguiti da centri di riferimento con team multidisciplinari. È questo il messaggio principale emerso dal I Congresso Nazionale Klinefelter Italian Group (KING), il primo simposio a livello nazionale sulla sindrome di Klinefelter, svoltosi a Padova, nell'Aula Magna del Bo.

L'evento, organizzato dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (SIAMS) grazie al suo Presidente, Professor Alberto Ferlin e dal Centro Regionale Specializzato sulla sindrome di Klinefelter dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova diretto dal Professor Carlo Foresta, ha visto intervenire un importante gruppo di specialisti e ricercatori da tutta Italia – denominato, per l'appunto, Klinefelter Italian Group, KING – che rappresenta l’eccellenza italiana dei clinici esperti su questa sindrome e dei centri di riferimento istituzionali di tutte le Regioni. Al convegno erano anche presenti numerosi portatori della sindrome, che hanno portato anche le proprie esperienze di vita quotidiana, spesso normalissima e in grado anche di giungere ad una paternità felice e consapevole.

La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più in soggetti di sesso maschile, si manifesta in età puberale e si esprime tipicamente con infertilità e testicoli di volume ridotto. Tale anomalia genetica, però, può determinare con maggior frequenza rispetto alla popolazione generale anche altre problematiche cliniche importanti, quali ridotta produzione di testosterone, obesità e sindrome metabolica, sviluppo di mammelle (ginecomastia), osteoporosi, piccole disabilità neuromotorie e difficoltà nello sviluppo del linguaggio.

Seppur ancora poco nota ai più, la Klinefelter ha un'incidenza piuttosto elevata all'interno della popolazione maschile, con una prevalenza alla nascita di circa 1 su 600. In Italia, dunque, si stima che vivano circa 50.000 soggetti con tale sindrome, soltanto in Veneto circa 4.000. Poiché però la maggior parte dei portatori non viene riconosciuto e diagnosticato, le persone che sono consapevoli di essere affette dalla Klinefelter (e che quindi sono seguite da centri specializzati) sono molto meno, circa il 30%. 

“C'è molta confusione sulla sindrome di Klinefelter, specie se si cerca di approfondire l'argomento sul web dove a volte viene confusa con la transessualità ed altre volte con una mancanza di virilità riproduttiva – ha sottolineato il Professor Foresta durante i lavori congressuali –.

Il primo simposio del Klinefelter Group ha visto anche la presenza di numerosi pazienti dei vari centri specializzati regionali ed ha rappresentato un primo passo per un lavoro di confronto scientifico e clinico annuale sulla sindrome. In questo senso a conclusione dei lavori è giunto il commentato di Alberto Ferlin: “Il Convegno di Padova si è concluso con la certezza di aver avviato un primo momento di dialogo e confronto tra specialisti, comunità medico-scientifica e pazienti. Questi ultimi saranno i più significativi rappresentanti di una consapevolezza che deve diventare sempre più diffusa: vivere bene con questa sindrome è possibile”.