Autismo e schizofrenia: qualcosa in comune?

I disturbi dello spettro autistico (ASD) appartengono al gruppo di condizioni dello sviluppo neurologico che affligge l’1-2% dei bambini ed è caratterizzato da un deficit di interazione e comunicativo, così come da un comportamento ripetitivo stereotipato. Al contrario, la schizofrenia è una malattia psichiatrica che insorge in età adulta, solitamente diagnosticata non prima dei 16 anni. Le caratteristiche principali di questo disordine sono le allucinazioni, eloquio e comportamenti disorganizzati, apatia e perdita di reattività emozionale. Le difficoltà comunicative rientrano nelle caratteristiche fenotipiche condivise da ASD e la schizofrenia; tali condizioni, comunque, seguono modelli di sviluppo distinti e si manifestano in tempi molto diversi.

Sia ASD che la schizofrenia sono potenzialmente ereditabili e recenti studi hanno legato le alterazioni genetiche al rischio di sviluppare la malattia in entrambe. Tale ricerca supporta fortemente una condivisione di rare varianti geniche e mutazioni de novo tra ASD e schizofrenia, ristrette ad un gruppo di geni responsabili della funzione sinaptica.

Studi su gemelli ASD hanno confermato che i geni in qualche modo influenzano il comportamento sociale durante l’infanzia, associazione difficilmente valutabile nei casi di schizofrenia. Sono stati comunque individuati alcuni fattori genetici che influenzano il decorso della malattia in modo stabile e altri fattori genetici che variano durante lo sviluppo e sono proprio questi ultimi ad essere responsabili delle difficoltà ad interagire con le altre persone e dei problemi comunicativi.

Le recenti analisi genetiche di intersezione tra i due disordini non  sono riuscite, finora, a spiegare il ruolo dei geni nel diverso sviluppo di ASD, nei bambini, e della schizofrenia, negli adulti.

B St Pourcain et al. hanno ipotizzato che l’overlap genetico tra le difficoltà comunicative e i due disordini descritti possa cambiare nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza.

Lo scopo principale dello studio è stato quello di esaminare la natura delle influenze poligeniche, comuni ad ASD e alla schizofrenia, attraverso una sovrapposizione genetica con sintomi fenotipici in pazienti in differenti fasi di sviluppo.

Le analisi sono state condotte utilizzando dati disponibili sul genoma di soggetti ASD o schizofrenici oltre a campioni ASD provenienti dallo studio iPSYCH e dall’Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC).

É stato, così, valutato se la sovrapposizione di caratteristiche genetiche potesse influenzare le manifestazioni cliniche, l’esordio e i problemi socio-comunicativi riscontrati in entrambe le patologie.

L’età sembra essere un fattore importante nello sviluppo di queste patologie; è stato infatti osservato che la condivisione di alcune caratteristiche genetiche tra ASD e le difficoltà comunicative si riduce al crescere dell’età. Al contrario, la condivisione di geni tra la schizofrenia e i problemi di comunicazione persiste nel tempo, indipendentemente dall’età. I geni legati a ASD e alla schizofrenia non sono tra loro collegati e i cambiamenti nel rapporto tra il disordine e i suoi tratti caratteristici riflettono l’eterogeneità dei fattori genetici implicati nelle capacità comunicative durante l’infanzia e l’adolescenza.

Concludendo, ASD e schizofrenia condividono alcuni tratti genetici e manifestazioni cliniche della sfera sociale, ma rivelano anche distinti profili di sviluppo, collegati a un set di geni condiviso, responsabili all’insorgenza dei sintomi in tempi diversi.

Fonte:

B St Pourcain et al. ASD and schizophrenia show distinct developmental profiles in common genetic overlap with population-based social communication difficulties. Molecular Psychiatry (2017) 00, 1–8.