Lotta contro l’acromegalia: specialisti a confronto a Napoli

Endocrinologi, neurochirurghi, neuroradiologi e molti altri specialisti da tutta Italia e di fama internazionale sono riuniti nella città partenopea per il meeting “Acromegaly: Science Teaching Education and Research” (ASTER), Corso di aggiornamento in Endocrinologia in corso fino a sabato 7 maggio al Grand Hotel Santa Lucia, promosso e organizzato dal Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’Università degli Studi Federico II e Centro di eccellenza nazionale e internazionaleper le malattie endocrinologiche rare e per le malattie ipofisarie, diretto da Annamaria Colao.

Il Corso è l’occasione per fare il punto sullo stato dell’arte di una patologia ipofisaria rilevante come l’acromegalia e sui disturbi ad essa correlati.

Durante i lavori del Corso, aperto a tutti gli specialisti italiani (endocrinologi, neurochirurghi, neuroradiologi, internisti) che si occupano di acromegalia e delle sue complicanze, verrà trattata la gestione medica e chirurgica del paziente affetto da acromegalia, saranno discussi gli sviluppi della ricerca e le più interessanti novità sulle terapie mediche. Il Corso è strutturato secondo un’impostazione multidisciplinare e dialettica: alle letture del singolo esperto si alterneranno gruppi di lavoro di giovani specialisti coordinati da un tutor/senior su argomenti specifici della letteratura scientifica al termine dei quali verrà prodotto un documento da cui partire per realizzare un editoriale, un comment, una review o mini-review.

L’acromegalia è una malattia endocrina rara e severa che colpisce entrambi i sessi dovuta a un tumore ipofisario benigno che induce una ipersecrezione dell’ormone della crescita GH (growth hormon) che a sua volta esercita i suoi effetti aumentando la produzione di un altro ormone, il fattore di crescita insulino-simile-1, IGF-1, prodotto principalmente dal fegato. L’azione combinata dei due ormoni produce l’acromegalia, modificazioni somatiche per cui si assiste a un aumento di volume delle estremità e del volto. Importanti le complicanze a livello cardiovascolare, respiratorio, reumatologico, metabolico e sessuale. Lunghissimo il tempo medio necessario per arrivare a una diagnosi, circa 8 anni, per una patologia che, se non trattata, presenta una mortalità molto elevata.

«La diagnosi dell’acromegalia è ancora un bisogno medico non risolto, in quanto i medici che hanno una limitata o nulla esperienza della malattia non la riconoscono, mentre è necessario un primo sospetto diagnostico per indirizzare il paziente a un Centro di riferimento dove endocrinologi specializzati in questa patologia siano in grado di diagnosticarla con certezza e trattarla: in caso contrario la mortalità dei pazienti è 3-4 volte più elevata rispetto a quella della popolazione generale – afferma Annamaria Colao, Direttore del Centro di riferimento regionale e nazionale per le malattie endocrine rare e per le malattie ipofisarie dell’Università degli Studi Federico II di Napoli e Referente italiano per le malattie endocrine rare per la Comunità Europea – il rischio di decesso, correlato soprattutto alle complicanze cardiovascolari e respiratorie,  non dipende solo dalla terapia ma anche dalla precocità diagnostica. Uno studio condotto dal nostro Centro, in parallelo con la Bulgaria, dimostra che quando l’acromegalia viene diagnosticata tempestivamente e trattata correttamente la mortalità diventa sovrapponibile a quella della popolazione generale».

L’acromegalia è una patologia rara ma estremamente complessa per i disturbi conseguenti all’eccessiva produzione di ormoni GH e IGF-1. Per questa grave malattia ipofisaria i trattamenti classici prevedono la chirurgia, approccio che ha come obiettivo la rimozione del tumore quando possibile, e le terapie mediche: in particolare sono disponibili i tradizionali farmaci analoghi della somatostatina, che controllano la secrezione di GH e riducono le dimensioni del tumore ipofisario, e gli antagonisti del recettore del GH, dei quali capostipite è pegvisomant, farmaco di seconda linea che bloccando il recettore del GH inibisce di conseguenza la produzione di IGF-1 a livello epatico.

Una nuova opzione terapeutica sarà presto disponibile per i pazienti affetti da acromegalia: pasireotide, indicato per i pazienti che non rispondono agli analoghi della somatostatina di prima generazione. «Questo nuovo peptide analogo della somastatina di nuova generazione è più potente degli altri e si è dimostrato più efficace soprattutto per i pazienti resistenti parzialmente o totalmente ai classici analoghi della somatostatina – spiega Rosario Pivonello, Professore associato di Endocrinologia del Centro di riferimento regionale e nazionale per le malattie endocrine rare e i tumori ipofisari dell’Università degli Studi Federico II di Napoli – pasireotide agisce sul tumore ipofisario somatotropo che è causa dell’ipersecrezione di GH e conseguentemente dell’acromegalia. Questo farmaco, dotato di un più ampio spettro di affinità di legame per i vari sottotipi recettoriali della somatostatina (ne lega 4 su 5), rappresenta un’opzione di trattamento che negli studi clinici ha dimostrato significativa efficacia e un buon profilo di sicurezza per i pazienti acromegalici non adeguatamente controllati con gli analoghi di prima generazione e per i quali il bisogno medico era insoddisfatto».

Il Centro di riferimento in endocrinologia dell’Università Federico II di Napoli è una struttura all’avanguardia in Italia per la diagnosi e la cura dell’acromegalia, dei tumori ipofisari e della sindrome di Cushing. Oltre alle competenze del personale sanitario, è dotata di laboratori d’avanguardia e conduce ricerche sia cliniche, sia di base su nuove molecole, in particolare per l’acromegalia e per il Cushing, con l’obiettivo di mettere a disposizione dei pazienti armi terapeutiche sempre più efficaci nel curare queste patologie rare ma di estrema gravità.