A.I.M. Rare ONLUS

Associazione di Volontariato senza scopo di lucro, nata per ridurre il più possibile la solitudine delle persone colpite da miopatie rare e per dare risposte ai loro bisogni, ha condiviso tale speranza e, in collaborazione con Relatori specializzati, ha partecipato attivamente sin dal primo anno, con iniziative culturali e scientifiche in diverse Città della Toscana, della Puglia, e del Piemonte.

Tali Eventi hanno rappresentato importanti momenti di sensibilizzazione sulle responsabilità sociali dei partecipanti. Si sono affrontati i temi della ricerca scientifica, clinica e sociale relativa a queste famiglie e, in particolare, della loro integrazione ed inclusione sociale, sperimentando anche il sostegno e la solidarietà dell’associazionismo e della promozione del dialogo, basato sulla Responsabilità, la Solidarietà e l’Equità sociale.

A questi incontri di approfondimento e di discussione di estremo interesse, oltre alle famiglie interessate, sono stati invitati i rappresentanti delle istituzioni che hanno responsabilità in materia socio-sanitaria, gli operatori della sanità, gli studenti universitari delle discipline medico - scientifiche, le associazioni e le organizzazioni che si occupano della promozione dei Diritti legali di questa famiglie. (es. Volantino Convegno del 2012 - allegato n. 1)

Tali iniziative, svolte più spesso con l'intento di promuovere momenti di confronto e di riflessione, per due volte hanno avuto come obiettivo la promozione e lo scambio di conoscenza attraverso espressioni ludiche e sportive. (es. Volantino Ciaspolata del 2015 - allegato n. 2)

Cosa sono le Miopatie Rare

«Le MIOPATIE RARE sono malattie neuromuscolari che possono colpire i movimenti, la respirazione e tutto quello che si fa con le funzioni motrici. La sintomatologia di queste malattie si caratterizza essenzialmente per un interessamento dell’apparato muscolo-scheletrico, con progressivo e spesso grave deficit di forza muscolare, causa di rilevante handicap motorio. I principali sintomi clinici sono costituiti da facile affaticabilità, ipostenia e ipotonia, ipo e pseudoipertrofia, crampi e contratture, fenomeno miotico, algie e dolorabilità muscolare.

Queste malattie, per la maggior parte di origine genetica, sono progressive e incurabili. Possono colpire i bambini, gli adolescenti o gli adulti e sono una realtà spesso sommersa. La mancanza di conoscenze e la scarsa pubblicità in proposito, aumentano le difficoltà dei malati e dei loro familiari. L’incidenza delle singole forme, delle Miopatie Rare, non è nota con esattezza: nel loro insieme sembrano rappresentare il 14% di tutti i casi a livello mondiale e solo l’1,3% di esse è curabile.

Contrariamente a quello che si potrebbe credere, le malattie rare e le malattie genetiche possono riguardare tutti: esse affliggono dal 4 al 6% della popolazione ossia circa 2 milioni di Italiani e 25-30 milioni di Europei».

Caterina Campanelli

Presidente