Esame Dna del feto: meno aborti e costi contenuti

Si tratta di un test, precisa il Css, che non è diagnostico ma verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni anomalie cromosomiche, come trisomia 21 (o sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau), con una specificità e sensibilità superiori rispetto agli screening non invasivi usati finora. In caso di risultato positivo, è necessaria la conferma con gli esami invasivi tradizionali (villocentesi/amniocentesi).

Si tratta di un esame ben diverso da quelli sviluppati negli ultimi 30 anni, che combinano insieme l'analisi dei marcatori biochimici nel sangue materno con le indagini ecografiche, come il bitest o tri-test. ''Questi esami - spiega Bruno Dallapiccola, genetista e membro del gruppo di lavoro del Css che se ne è occupato - si basano su marcatori biochimici e hanno una sensibilità del 70% circa, mentre quello del Dna fetale è un'analisi genetica e ha un'affidabilità del 99% per la sindrome di Down, del 96,3% per la trisomia 18 e del 91% per la trisomia 13''.

Con il Nipt si può recuperare e analizzare, dalla 11° settimana di gravidanza, il Dna fetale. Dal 2012 è stata avviata la sua commercializzazione a livello internazionale. Essendo più affidabile, rileva il Css, il Nipt riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, come villocentesi e amniocentesi, facendo calare così il numero degli aborti collegati, le possibili complicanze per le gestanti, e il ricorso inappropriato ai test genetici per queste tre trisomie, che incidono tra il 50 e 75% di tutte le patologie cromosomiche.

''Attualmente questo test in Italia è offerto nei laboratori privati, che per la diagnosi lo inviano negli Stati Uniti - continua Dallapiccola -. La Regione Toscana però ha iniziato a farlo, prevedendo un ticket, e anche Tor Vergata ha concluso un accordo''. Si stima che ad essere interessate a questo servizio potrebbero essere circa 50mila madri l'anno. Il test attualmente è a carico dell'utente, con costi variabili tra 350 e 900 euro, mentre al momento il Ssn rimborsa mediamente 922 euro per la villocentesi e 595 euro per l'amniocentesi (costi comprensivi di consulenza, ecografia, prelievo e cariotipo). Per offrire anche nel nostro Paese il Nipt, rileva il Css, ''è indispensabile programmare la centralizzazione dei laboratori di screening in un numero limitato di strutture, con un'utenza sovraregionale''.

In questo modo si potrebbero contenere i costi dell'analisi, che diventerebbero competitivi rispetto a quelli della diagnosi prenatale invasiva. Il test comunque, conclude il Css, deve essere preceduto da ecografia e consulenza pre-test, mentre i centri che lo offrono devono avere competenze nella diagnosi ecografica e prenatale, ed essere collegati a laboratori certificati.

 

Sequenziare tutto il Dna dei bambini appena nati può servire a evitare malattie o è solo una perdita di tempo e denaro, oltre che una pratica pericolosa dal punto di vista etico? A rispondere a questa domanda sarà un vero e proprio test clinico, appena iniziato nei due principali ospedali di Boston, il Brigham and Women Hospital e il Children's Hospital, che potrebbe spalancare la strada a un futuro finora visto solo al cinema.

 

Il progetto, chiamato BabySeq e finanziato dal National Institute of Health statunitense con 25 milioni di dollari, sarà condotto su 240 bambini sani della prima struttura e altrettanti provenienti dalle sale di terapia intensiva neonatale della seconda. A metà dei bimbi verrà analizzato il genoma a caccia di oltre 1700 varianti genetiche associate alla predisposizione a malattie che iniziano dall'infanzia, mentre l'altra metà non avrà l'esame. I fondi sono sufficienti per seguire i bimbi fino ai tre anni di età, ma i ricercatori sperano di trovarne abbastanza per proseguire poi fino ai 18. I primi quattro bambini sono stati già arruolati e i risultati del primo test ottenuti questa settimana. L'obiettivo, spiegano gli autori, è verificare il rapporto costo-beneficio dello screening, valutando ad esempio se i test aggiuntivi richiesti sono poi efficaci nel mantenere più sani i bambini.

Per alcune delle malattie, in gran parte rare, ci sono anche dei trattamenti. È il caso del tumore al colon infantile, il cui rischio aumenta con una particolare mutazione, e che se preso in tempo può essere facilmente curato. Tra le malattie testate c'è però anche la sindrome di Rett, che blocca lo sviluppo intorno ai sei mesi di età, per cui non ci sono al momento terapie se non quelle di alcuni sintomi. "Al momento non c'è consenso scientifico sulla questione se sia appropriato o utile sequenziare il Dna di individui sani - spiega alla rivista Technology Review Robert Green, uno dei responsabili -. Quindi l'unico modo per prendere in considerazione l'ipotesi di rendere questo test obbligatorio è avere un enorme massa di dati che ci dicano che questo test darebbe un beneficio".

Questo tipo di ricerca è ancora all'inizio, ammette Green, che spera comunque di poter rispondere a una serie di domande.  "Vogliamo sapere quanto sono accurate le informazioni rilevate dal test - spiega -, come evitare che medici e genitori siano fuorviati dai dati che forniremo, e anche come queste possono influenzare il rapporto genitori-figli. Se troviamo un gene che predispone a disabilità nello sviluppo i genitori sono portati poi a sottostimare le abilità del bambino?".

 

fonte: ansa