Malattie rare, l’importanza dello screening neonatale

Molte malattie metaboliche rare si possono ora diagnosticare alla nascita mediante una goccia di sangue che analizzata con strumentazione di alta tecnologia (tandem mass spettrometria) permette di identificare nelle prime ore di vita, più di 30 differenti patologie. Questo processo diagnostico è conosciuto come screening neonatale esteso e recentemente è stata approvata la legge che lo rende obbligatorio. "Per favorire la massima uniformità nell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale - spiega Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS - è istituito presso l'Istituto il Centro di coordinamento sugli screening neonatali”.