Autismo, scoperto gene con un ruolo importante nella malattia

     "Questo gene ci è sfuggito per molto tempo, non essendo stato precedentemente collegato ad alcuna condizione neuropsichiatrica. I nostri risultati supportano un legame diretto tra Ddx53 e l'autismo, che non solo è cruciale per i futuri test genetici clinici, ma la sua scoperta suggerisce che il percorso che influenza è correlato ai tratti comportamentali dell'autismo, aprendo un'area di esplorazione completamente nuova", afferma l'autore principale, Marcello Scala, ricercatore in Genetica medica presso l'Istituto Gaslini e l'Università di Genova.

   L'Asd comprende un gruppo di condizioni del neurosviluppo che comportano problemi di comunicazione, comprensione sociale e comportamento. Sebbene DDX53 sia noto per il suo ruolo nello sviluppo e nel funzionamento del cervello, in precedenza non era stato associato in modo definitivo all'autismo.  I ricercatori hanno testato clinicamente 10 individui con Asd provenienti da 8 famiglie diverse e hanno scoperto che le varianti del gene Ddx53 erano ereditate maternamente e presenti in questi individui. In particolare, la maggior parte dei soggetti era di sesso maschile, evidenziando il ruolo potenziale del gene nella predominanza maschile osservata nell'Asd.   E non è tutto, nella stessa posizione sul cromosoma X, i ricercatori hanno trovato prove che un altro gene, Ptchd1-as, potrebbe essere coinvolto nell'autismo. Lo studio evidenzia il caso di un ragazzo e sua madre, entrambi con autismo lieve, che presentavano la perdita (delezione) del gene Ddx53 e di parti di Ptchd1-as. Infine, in un altro lavoro pubblicato oggi sulla stessa rivista, Scherer ha identificato 59 varianti genetiche sul cromosoma X significativamente associate all'Asd.