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Tracciata la mappa dei geni delle varie forme di epilessia

Maxi studio su oltre 54.000persone, svelati fattori genetici rari

Individuati, grazie a uno studio senza precedenti su più di 54.000 persone, i fattori genetici alla base dell'epilessia, uno dei disturbi neurologici più comuni. Lo studio, che amplia le ricerche precedenti utilizzando coorti di partecipanti sempre più ampie, è stato pubblicato su Nature Neuroscience ed è frutto dell'Epi25 Collaborative, un gruppo di oltre 200 ricercatori di tutto il mondo. I ricercatori, guidati da Benjamin Neale, co-direttore dello Stanley Center for Psychiatric Research del Broad Institute del MIT e di Harvard, hanno analizzato tutti i geni nella regione codificante delle proteine del genoma.

Dal 2014, l'Epi25 ha raccolto informazioni da pazienti con diversi tipi di epilessia, tra cui un gruppo con gravi encefalopatie epilettiche dello sviluppo, oltre a forme più comuni e lievi, come l'epilessia generalizzata genetica e l'epilessia focale non acquisita (NAFE).

Gli autori hanno esaminato il Dna dei partecipanti alla ricerca di varianti "ultra-rare" (URV), mutazioni riscontrate meno di una volta ogni 10.000 partecipanti. Se queste varianti sono presenti più frequentemente nelle persone con epilessia rispetto a quelle senza, o in un tipo specifico di epilessia rispetto ad un altro, è probabile che giochino un ruolo nella malattia. In futuro, i risultati potrebbero aiutare i medici a personalizzare le strategie terapeutiche in base al genotipo di un paziente o a stratificare i pazienti in base agli effetti biologici di specifiche varianti. I ricercatori affermano che questi risultati potrebbero anche migliorare i test genetici per l'epilessia e fornire una comprensione più chiara di come la variazione genetica porta alla malattia.

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